Značajke sindroma Prader Willi i način liječenja
Prader-Willijev sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje probleme s metabolizmom, promjene u ponašanju, nestabilnost mišića i zastoj u razvoju. Uz to, još jedna vrlo česta značajka je pojava viška gladi nakon dvije godine života, koja može završiti do pretilosti i dijabetesa.
Iako ovaj sindrom nema lijeka, postoje neki tretmani, poput radne terapije, fizikalne terapije i psihoterapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružanju bolje kvalitete života..
Glavne značajke
Karakteristike Prader-Willi sindroma uvelike variraju od djeteta do djeteta i obično se razlikuju prema dobi:
Bebe i djeca do 2 godine
- Mišićna slabost: obično dovodi do toga da ruke i noge izgledaju vrlo iscrpljeno;
- Poteškoće dojenja: događa se zbog slabosti mišića koja onemogućuje djetetu da crpi mlijeko;
- apatija: beba se čini neprestano umornom i slabo reagira na podražaje;
- Nerazvijene genitalije: s malim ili nepostojećim veličinama.
Djeca i odrasli
- Višak gladi: dijete neprestano jede i u velikim količinama, osim što često traži hranu u ormarima ili u smeću;
- Kašnjenje u rastu i razvoju: uobičajeno je da dijete bude kraće od normalnog i da ima manju mišićnu masu;
- Poteškoće u učenju: odvojite više vremena da naučite čitati, pisati ili čak rješavati svakodnevne probleme;
- Problemi s govorom: kašnjenje u artikulaciji riječi, čak i u odrasloj dobi;
- Malformacije u tijelu: male ruke, skolioza, promjene oblika kukova ili nedostatak boje kose i kože.
Osim toga, još je uvijek čest problem u ponašanju kao što su česti stavovi ljutnje, vršenje vrlo ponavljajućih rutina ili agresivno postupanje kada nešto negiraju, posebno u slučaju hrane.
Što uzrokuje sindrom
Prader-Willijev sindrom nastaje kada dolazi do promjene gena segmenta na kromosomu 15, koji kompromitira funkcije hipotalamusa i pokreće simptome bolesti od rođenja djeteta. Obično je promjena kromosoma naslijeđena od oca, ali postoje i slučajevi gdje se to događa nasumično.
Dijagnoza se obično postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima, pogodnim za novorođenčad s niskim mišićnim tonusom.
Kako se provodi tretman
Liječenje Prader-Willi sindroma varira ovisno o djetetovim simptomima i karakteristikama, pa će možda biti potreban tim od nekoliko medicinskih specijaliteta, jer će biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:
- Korištenje hormona rasta: normalno se koristi u djece za poticanje rasta, sposobna je izbjeći kratki rast i poboljšati mišićnu snagu;
- Konzultacije o prehrani: pomaže u kontroli impulsa gladi i poboljšava razvoj mišića pružajući potrebne hranjive tvari;
- Terapija seksualnim hormonima: koriste se kada dolazi do kašnjenja u razvoju djetetovih spolnih organa;
- psihoterapija: pomaže u kontroli promjena u djetetovom ponašanju, kao i u sprečavanju nagona gladi;
- Govorna terapija: Ova terapija omogućava postizanje napretka u vezi sa jezikom i oblicima komunikacije ovih pojedinaca.
- Tjelesna aktivnost: Česta fizička aktivnost važna je za uravnoteženje tjelesne težine i jačanje mišića.
- fizioterapija: Fizioterapija poboljšava tonus mišića, poboljšava ravnotežu i poboljšava fine motoričke sposobnosti.
- Radna terapija: Profesionalna terapija pruža pacijentima Prader-Willi veću neovisnost i samostalnost u svakodnevnim aktivnostima.
- Psihološka podrška: Psihološka podrška važna je za usmjeravanje pojedinca i njegove obitelji o tome kako se nositi s opsesivno-kompulzivnim ponašanjem i poremećajima raspoloženja.
Također se mogu koristiti mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar općenito preporučuje nakon promatranja karakteristika i ponašanja svakog djeteta..
