Alkaptonurija što je to, simptomi i kako se provodi liječenje

Alkaptonurija, koja se naziva i ohronoza, rijetka je bolest karakterizirana greškom u metabolizmu aminokiselina fenilalanina i tirozina, uslijed male mutacije u DNK. Ova se bolest događa zbog nedostatka enzima, homogentisate dioksigenaze ili homogentisate oksigenaze, što dovodi do nakupljanja homogentisične kiseline koja je intermedijarni spoj metabolizma tih aminokiselina i koja se u normalnim uvjetima ne može otkriti u krvi..

Bolest se manifestira u djetinjstvu mijenjanjem boje mokraće, koja postaje crna, pored prisutnosti, na primjer, tamnih mrlja na koži i ušima. Neki ljudi, međutim, postaju simptomi tek nakon navršene 40. godine života, što otežava liječenje, a simptomi su obično jači.

Alkaptonurija nema lijeka, međutim liječenje pomaže u smanjenju simptoma, preporučuje se slijediti dijetu s hranom koja sadrži fenilalanin i tirozin, uz povećanu konzumaciju hrane bogate vitaminom C, poput limuna, na primjer..

Simptomi Alkaptonurije

Najkarakterističniji simptomi alkaptonurije su:

• Taman, gotovo crni urin - Saznajte više o ostalim uzrocima crnog mokraće;
• Plavkast ušni vosak;
• Crne mrlje na bijelom dijelu oka, oko uha i grkljana;
• gluhoća;
• Artritis koji uzrokuje bolove u zglobovima i ograničeno kretanje;
• Ukočenost hrskavice;
• Kamen za bubrege i prostate, kod muškaraca;
• Problemi sa srcem.

Tamni pigment može se nakupljati na koži u područjima pazuha i prepona, koji, kada se znoje, mogu preći u odjeću. Uobičajeno je da osoba ima poteškoće s disanjem zbog procesa ukočene hrskavice kostata i promuklosti zbog krutosti hialinske membrane. U kasnim fazama bolesti kiselina se može akumulirati u venama i arterijama srca, što može dovesti do ozbiljnih srčanih problema.

Dijagnoza Alkaptonurije postavlja se analizom simptoma, uglavnom tamnom obojenošću karakterističnom za bolest koja se pojavljuje na različitim dijelovima tijela, osim laboratorijskih ispitivanja kojima je cilj uglavnom otkriti koncentraciju homogentisične kiseline u krvi, ili otkriti mutaciju molekularnim ispitivanjima. Shvatite što je molekularna dijagnoza i čemu služi.

Kako se provodi tretman

Liječenje alkaptonurije ima za cilj ublažiti simptome, budući da je riječ o recesivnoj genetskoj bolesti. Stoga se za ublažavanje bolova u zglobovima i ukočenosti hrskavice, osim sesija fizioterapije, koje se mogu provesti kortikosteroidnom infiltracijom, kako bi se poboljšala pokretljivost zahvaćenih zglobova, može preporučiti uporaba analgetika ili protuupalnih lijekova..

Uz to, preporučuje se slijediti dijetu s malo fenilalanina i tirozina, jer su oni prekursori homogentizične kiseline, pa se preporučuje izbjegavanje konzumacije indijskih orah, badema, brazilskih orašastih plodova, avokada, gljiva, jajeta , na primjer, banana, mlijeko i grah. Pogledajte koja je hrana bogata fenilalaninom i tirozinom koju treba izbjegavati.

Unos vitamina C, ili askorbinske kiseline, također se preporučuje kao liječenje, jer je učinkovit u smanjenju nakupljanja smeđih pigmenata u hrskavici i razvoju artritisa. Saznajte više o askorbinskoj kiselini.