Rana dijagnoza i dobra stopa pridržavanja liječenja povećavaju očekivanje bolesnika s cističnom fibrozom, zbog čega žene s ovom bolešću žele imati djecu. Međutim, potrebno je znati moguće rizike i komplikacije...
Genetske bolesti - Stranica 6
Epilepsija je bolest koja utječe na živčani sustav i ima lijek. Ako se pacijentu dijagnosticira rano i liječnik mu propiše najprikladnije lijekove i pravilno slijedi njegove upute, krize mogu prestati.Druga...
Autizam, znanstveno poznat kao poremećaj spektra autizma, sindrom je kojeg karakteriziraju problemi u komunikaciji, socijalizaciji i ponašanju, obično dijagnosticirani u dobi od 2 do 3 godine.Ovaj sindrom uzrokuje da dijete...
Anencefalija je fetalna malformacija, kod koje dijete nema mozak, lubanje, mozak i meninge, što su vrlo važne strukture središnjeg živčanog sustava, što može dovesti do smrti djeteta ubrzo nakon rođenja,...
Ahondroplazija je vrsta patuljstva, koja je uzrokovana genetskom izmjenom i uzrokuje da pojedinac ima niži rast nego što je normalno, praćen neproporcionalno velikim udovima i trupom, sa zakrivljenim nogama. Osim...
Albinizam je nasljedna genetska bolest koja tjelesne stanice ne može proizvesti Melanin, pigment koji kad ne uzrokuje nedostatak boje na koži, očima, kosi ili dlaci. Albinova koža općenito je bijela,...
Von Willebrandova bolest ili VWD genetska je i nasljedna bolest koju karakterizira smanjenje ili odsutnost proizvodnje faktora Von Willebrand (VWF), koji ima važnu ulogu u procesu koagulacije. Prema amandmanu, von...
Bolest Stephena Hawkinga je neuromuskularna distrofija, nazvana amiotrofična lateralna skleroza ili ALS, koja uzrokuje simptome poput progresivnog smanjenja snage mišića, učestalih mišićnih grčeva ili poteškoća u gutanju, na primjer.Amiotrofična lateralna...
