Što je Angelman sindrom, simptomi i liječenje
Angelmanov sindrom genetska je i neurološka bolest koju karakteriziraju napadaji, nepovezano kretanje, intelektualna zaostalost, odsutnost govora i pretjerani smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, malo čelo i obično su plava i imaju plave oči..
Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s nedostatkom ili mutacijom na kromosomu 15 naslijeđenom od majke. Ovaj sindrom nema lijeka, međutim postoje tretmani koji pomažu u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života ljudi koji pate od bolesti..
Simptomi Angelman sindroma
Simptomi Angelmanovog sindroma mogu se vidjeti u prvoj godini života zbog zakašnjelog motoričkog i intelektualnog razvoja. Dakle, glavni simptomi ove bolesti su:
- Ozbiljna mentalna zaostalost;
- Odsutnost jezika, bez ili smanjene upotrebe riječi;
- Česti napadaji;
- Česte epizode smijeha;
- Poteškoće početi puzati, sjediti i hodati;
- Nemogućnost koordiniranja pokreta ili drhtanje pokreta udova;
- mikrocefalija;
- Hiperaktivnost i nepažnja;
- Poremećaji spavanja;
- Povećana osjetljivost na toplinu;
- Privlačnost i fascinacija vodom;
- strabizam;
- Čeljust i jezik strši;
- Česta drolja.
Osim toga, djeca s Angelmanovim sindromom imaju tipične crte lica, kao što su velika usta, malo čelo, široko razmaknuti zubi, istaknuta brada, tanka gornja usna i svjetlije oko.
Djeca s ovim sindromom također imaju tendenciju da se spontano i neprestano smiju i istovremeno odmahuju rukom, što se događa i u doba uzbuđenja, na primjer.
Kako je dijagnoza
Dijagnozu Angelmanovog sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse promatrajući znakove i simptome koje je osoba iznijela, poput teške mentalne retardacije, nekoordiniranih pokreta, konvulzije i sretnog obraza, na primjer.
Osim toga, liječnik preporučuje provođenje određenih testova za potvrdu dijagnoze, kao što su elektroencefalogram i genetski testovi, što je učinjeno s ciljem identifikacije mutacije. Otkrijte kako se radi genetski test za Angelman sindrom.
Kako se provodi tretman
Liječenje Angelman sindroma sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju:
- fizioterapija: Tehnika potiče zglobove i sprječava ukočenost, karakterističan simptom bolesti;
- Profesionalna terapija: Ova terapija pomaže pacijentima koji imaju sindrom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti poput oblačenja, četkanja zuba i češljanja kose;
- Govorna terapija: Korištenje ove terapije je vrlo često, jer osobe sa Angelman sindromom imaju vrlo oslabljen komunikacijski aspekt i terapija pomaže u razvoju jezika;
- hidroterapija: Aktivnosti koje se odvijaju u vodi koji toniraju mišiće i opuštaju pojedince, smanjujući simptome hiperaktivnosti, poremećaja spavanja i nedostatak pozornosti;
- Glazbena terapija: Terapija koja koristi glazbu kao terapeutski alat pruža pojedincima smanjenje anksioznosti i hiperaktivnosti;
- hippotherapy: To je terapija koja koristi konje i pruža onima s Angelman sindromom za tonus mišića, poboljšanje ravnoteže i motoričke koordinacije.
Angelmanov sindrom genetska je bolest koja nema lijek, ali se njeni simptomi mogu ublažiti gore navedenim terapijama i primjenom lijekova, poput Ritalina, koji djeluje smanjujući uznemirenost ljudi s ovim sindromom..
