Lamellarna ihtioza što je to, simptomi i liječenje
Lamelarna ihtioza rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju promjene u formiranju kože uslijed mutacije, što povećava rizik od infekcija i dehidratacije, a osim toga mogu postojati i promjene očiju, mentalna zaostalost i smanjena proizvodnja znoja.
Budući da je povezan s mutacijom, lamelarna ihtioza nema lijeka i, prema tome, liječenje se provodi s ciljem ublažavanja simptoma i promicanja kvalitete života osobe, zahtijevajući korištenje kreme koju je dermatolog preporučio za izbjegavajte učvršćivanje kože i održavajte je hidratiziranom.
Uzroci lamelarne ihtioze
Lamellarna ihtioza može biti uzrokovana mutacijama u nekoliko gena, međutim mutacija u genu TGM1 najviše je povezana s pojavom bolesti. U normalnim uvjetima, ovaj gen potiče stvaranje u odgovarajućim količinama proteinske transglutaminaze 1, koja je odgovorna za nastanak kože. Međutim, zbog mutacije u ovom genu, količina transglutaminaze 1 je smanjena, pa proizvodnja tog proteina može biti malo ili nikakva, što rezultira kožnim promjenama.
Kako je ova bolest autosomno recesivna, da bi osoba imala bolest, oba roditelja moraju nositi ovaj gen da bi se dijete manifestiralo kao mutacija i bolest se mogla pojaviti.
Glavni simptomi
Lamellarna ihtioza najozbiljnija je vrsta ihtioze, a karakterizira je ubrzan piling kože, što dovodi do pojave nekoliko pukotina na koži koje mogu biti prilično bolne, povećavajući rizik od infekcija i teške dehidracije i smanjujući pokretljivost, budući da da može postojati i krutost kože.
Pored pilinga, kod osoba s lamelarnom ihtiozom moguće je osjetiti i alopeciju, a to je gubitak kose i dlaka na različitim dijelovima tijela, što može rezultirati toplinskom intolerancijom. Ostali simptomi koji se mogu prepoznati su:
- Promjene očiju;
- Inverzija očnih kapaka, znanstveno poznata kao ektropion;
- Zalijepljene uši;
- Smanjenje proizvodnje znoja, zvano hipohidroza;
- Mikrodaktilija u kojoj se formiraju manji ili manji prsti;
- Deformacija noktiju i prstiju;
- Kratkog stasa;
- Mentalna retardacija;
- Smanjena sposobnost sluha zbog nakupljanja ljuskica kože u ušnom kanalu;
- Povećana debljina kože ruku i stopala.
Osobe s lamelarnom ihtiozom imaju normalan životni vijek, ali važno je da se poduzmu koraci za smanjenje rizika od infekcija. Osim toga, važno je da ih prate psiholozi, jer zbog prekomjernih deformacija i ljuskanja mogu pretrpjeti predrasude.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza lamelarne ihtioze postavlja se obično pri rođenju, a moguće je provjeriti je li dijete rođeno žutim slojem kože i pukotinama. Međutim, za potvrdu dijagnoze potrebni su krvni, molekularni i imunohistokemijski testovi, poput procjene aktivnosti enzima TGase 1, koji djeluje u procesu stvaranja transglutaminaze 1, sa smanjenjem aktivnosti ovog enzima u lamelarna ihtioza.
Pored toga, molekularna ispitivanja mogu se provesti kako bi se identificirala mutacija gena TGM1, međutim ovaj je test skup i ne može ga dobiti Unified Health System (SUS).
Dijagnozu je moguće provesti i tijekom trudnoće analizom DNK amniocentezom, a to je pregled u kojem se uzima uzorak amnionske tekućine iz unutrašnjosti maternice, koji sadrži dječje stanice i koji se može laboratorijski procijeniti. otkriti bilo kakve genetske promjene. Međutim, ova vrsta pregleda preporučuje se samo kada postoje slučajevi lamelarne ihtioze u obitelji, posebno u slučaju odnosa među rođacima, jer je vjerojatnije da će roditelji biti nositelji mutacije i tako ih prenijeti na svoje dijete..
Liječenje lamelarne ihtioze
Liječenje lamelarne ihtioze želi ublažiti simptome i promicati kvalitetu života osobe, jer bolest nema lijeka. Stoga je važno da se tretman provede prema uputama dermatologa ili liječnika opće prakse, pri čemu se preporučuje hidratacija i uporaba nekih lijekova koji su odgovorni za kontrolu diferencijacije stanica i kontrolu infekcije, budući da je to koža koja je prva prepreka zaštita organizma, oštećena je u lamelarnoj ihtiozi.
Pored toga, može se preporučiti upotreba nekih krema kako bi se koža hidratizirala, uklonili suhi slojevi kože i spriječili njeno zatezanje. Shvatite kako treba provoditi tretman ihtioze.
