Početna » Genetske bolesti » Kleidokranijalna displazija što je to, karakteristike i liječenje

    Kleidokranijalna displazija što je to, karakteristike i liječenje

    Kleidokranijalna displazija vrlo je rijetka genetska i nasljedna malformacija kod koje dolazi do kašnjenja u razvoju djetetovih lubanjskih kostiju i ramena, kao i zuba.

    Iako može biti nekoliko slučajeva ovog stanja u istoj obitelji, obično predstavljene karakteristike i simptomi uvelike variraju od jedne do druge osobe i, stoga, svaki slučaj mora dobro procijeniti pedijatar..

    Glavne značajke

    Karakteristike kleidokranijalne displazije uvelike variraju od osobe do osobe, međutim, najčešće su:

    • Kašnjenje u zatvaranju kutnjaka u djeteta;
    • Ispred brade i čela;
    • Vrlo širok nos;
    • Nepce veće od normalnog;
    • Kraće ili odsutne klavikule;
    • Uska i vrlo fleksibilna ramena;
    • Odgoda rasta zuba.

    Pored toga, displazija može utjecati i na kralježnicu, te se u tim slučajevima mogu pojaviti i drugi problemi, poput skolioze i kratkog stasa. Isto tako, promjena kostiju lica također može rezultirati izmjenom sinusa, što može uzrokovati da dijete s kleidokranijalnom displazijom ima češće napade sinusitisa.

    Kako potvrditi dijagnozu

    Dijagnozu kleidokranijalne displazije obično postavlja pedijatar nakon promatranja karakteristika stanja. Zbog toga će možda biti potrebno provesti dijagnostičke testove, poput rendgenskih zraka, kako bi se potvrdile promjene na kostima lubanje ili prsnog koša, na primjer.

    Tko može imati ovo stanje

    Kleidokranijalna displazija češća je u djece u kojih jedan ili oba roditelja imaju malformacije, međutim, budući da je uzrokovana genetskom izmjenom, kleidokranijalna displazija može nastati i u djece ljudi koji u obitelji nemaju drugih slučajeva, zbog genetska mutacija.

    Međutim, kleidokranijalna displazija je vrlo rijetka, sa samo jednim slučajem na svakih milijun rođenja u svijetu..

    Kako se provodi tretman

    U mnogim slučajevima nije potrebno poduzimati bilo koju vrstu liječenja da bi se ispravile promjene uzrokovane kleidokranijalnom displazijom, jer one ne sprečavaju djetetov razvoj, niti ga sprečavaju da ima kvalitetan život..

    Međutim, u slučajevima većih malformacija liječnik uobičajeno preporučuje različite vrste liječenja, prema promjeni koju treba liječiti:

    1. Zubni problemi

    U slučaju stomatoloških problema i promjena, cilj je poboljšati izgled usta kako bi se omogućilo djetetu da se razvija s većim samopouzdanjem, kao i lakše žvakanje hrane.

    Stoga je važno obratiti se stomatologu ili ortodontu kako bi procijenili potrebu primjene neke vrste aparata ili čak operacije.

    2. Poremećaji govora

    Zbog promjena na licu i zubima, neka djeca s kleidokranijalnom displazijom mogu imati poteškoća u pravilnom govoru. Dakle, pedijatar može ukazati na realizaciju sjednica logopedske terapije.

    3. Česti sinusitis

    Budući da je sinusitis relativno čest kod osoba koje imaju ovo stanje, liječnik može navesti koji su prvi znakovi upozorenja koji bi trebali dovesti do sumnje na sinusitis, poput iritacije, prisutnosti blage groznice ili curenja iz nosa, kako bi se započelo liječenje što je prije moguće i olakšati oporavak.

    4. Slabe kosti

    U slučaju da cleidokranijalna displazija uzrokuje slabljenje kostiju, liječnik može savjetovati i dodavanje kalcija i vitamina D, na primjer.

    Uz sve to, tijekom djetetovog razvoja važno je redovito posjećivati ​​pedijatra i ortopeda, kako bi se procijenilo nastaju li nove komplikacije koje je potrebno liječiti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta.

    Sljedeći članak
    Displazija dojke