Kako reći ima li vaše dijete Downov sindrom

Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti tijekom trudnoće posebnim testovima poput nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze, što ne mora svaka trudnica, ali koje obično preporučuje akušer kad je majka starija od 35 godina ili kada je trudnica ima Downov sindrom.

Ovi testovi se mogu naručiti i kada je žena već imala dijete s Downovim sindromom, ako opstestičar primijeti bilo kakve promjene na ultrazvuku zbog kojih posumnja na sindrom ili ako bebin otac ima bilo kakve mutacije u vezi s kromosomom 21.

Trudnoća bebe s Downovim sindromom potpuno je jednaka onoj kod bebe koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebno je više testova za procjenu zdravlja djetetova razvoja, koji bi trebao biti nešto manji i imati manju težinu za bebu. gestacijska dob.

Dijagnostički testovi tijekom trudnoće

Testovi koji u rezultatu daju 99% točnosti i služe za pripremu roditelja za prijem bebe s Downovim sindromom su:

• Zbirka korionskih vila, koja se može obaviti u 9. tjednu trudnoće, a sastoji se od uklanjanja male količine posteljice, koja ima genetski materijal identičan onome djeteta;
• Majčinski biokemijski profil, koji se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće, a sastoji se od testova koji mjere količinu proteina i količinu beta hCG hormona proizvedenog u trudnoći od strane placente i djeteta;
• Nuhalna translucencija, koja se može naznačiti u 12. tjednu trudnoće i ima za cilj mjeriti duljinu bebinog vrata;
• Amniocenteza, koja se sastoji od uzimanja uzorka amnionske tekućine i može se izvesti između 13. i 16. tjedna trudnoće;
• Kordocenteza, što odgovara uklanjanju uzorka krvi iz djeteta pupčanom vrpcom, a može se izvršiti od 18. tjedna gestacije.

Kada znamo dijagnozu, ideal je da roditelji potraže informacije o sindromu kako bi znali što očekivati ​​u rastu djeteta s Downovim sindromom. Saznajte više pojedinosti o karakteristikama i potrebnim tretmanima u: Kako je život nakon dijagnoze sindroma Downa. 

Kako je dijagnoza nakon rođenja

Dijagnoza nakon rođenja može se postaviti nakon promatranja karakteristika djeteta, što može uključivati:

• Još jedna linija na kapku očiju, koja ih ostavlja zatvorenijima i povučenima u stranu i prema gore;
• Samo 1 redak na dlanu, iako druga djeca koja nemaju Downov sindrom, također mogu imati ove karakteristike;
• Union obrva;
• Širi nos;
• Ravno lice;
• Veliki jezik, vrlo visoka usta;
• Donje i manje uši;
• Tanka i tanka kosa;
• Kratki prsti, a ružičasti mogu biti i nakrivljeni;
• Veća udaljenost između velikih nožnih prstiju drugih prstiju;
• Širok vrat s nakupljanjem masti;
• Slabost mišića cijelog tijela;
• Jednostavnost debljanja;
• Može imati pupčanu kilu;
• Veći rizik od celijakije;
• Može doći do odvajanja mišića rektusa abdominisa, zbog čega je trbuh mlatiji.

Što više karakteristika beba ima veće šanse da ima Downov sindrom, međutim, oko 5% populacije također ima neke od ovih karakteristika, a imajući samo jedno od njih ne ukazuje na ovaj sindrom. Zbog toga je važno da se pretraže krv radi utvrđivanja karakterističnih mutacija bolesti..

Ostale značajke sindroma uključuju prisutnost srčanih bolesti, što može zahtijevati operativni zahvat i povećan rizik od infekcije uha, ali svaka osoba ima svoje promjene i zato svako dijete s ovim sindromom mora pratiti pedijatar, osim kardiologa, pulmolog, fizioterapeut i logoped.

Djeca s Downovim sindromom također doživljavaju usporeni psihomotorni razvoj i počinju sjediti, puzati i hodati, kasnije nego što se očekivalo. Pored toga, ona obično ima mentalnu retardaciju koja može varirati od blage do vrlo teške, što se može potvrditi njegovim razvojem.

Pogledajte sljedeći video i naučite kako potaknuti razvoj djeteta s Downovim sindromom:

AKTIVNOSTI NA STIMULACIJI djeteta s Downovim sindromom

Osoba s Downovim sindromom može imati i druge zdravstvene probleme poput dijabetesa, kolesterola, triglicerida, kao i bilo koji drugi, ali i dalje može imati autizam ili neki drugi sindrom, iako to nije vrlo često.