Kako tretirati promjene uzrokovane Beckwith-Wiedemannovim sindromom
Liječenje Beckwith-Wiedemannov sindrom, rijetka kongenitalna bolest koja uzrokuje nadražaj nekih dijelova tijela ili organa, razlikuje se u skladu s promjenama uzrokovanim bolešću, pa stoga liječenje obično vodi tim nekoliko zdravstvenih profesionalaca koji, na primjer, mogu uključiti pedijatra, kardiologa, stomatologa i nekoliko kirurga.
Prema tome, ovisno o simptomima i malformacijama uzrokovanim Beckwith-Wiedemannovim sindromom, glavne vrste liječenja su:
- Smanjena razina šećera u krvi: injekcije seruma s glukozom rade se izravno u venu i kako bi se spriječilo da nedostatak šećera ne izazove ozbiljne neurološke promjene;
- Umbilikalna ili ingvinalna kila: liječenje obično nije potrebno jer većina kila nestaje do prve godine života, međutim, ako se hernija nastavi povećavati u veličini ili ako ne nestane do dobi od 3 godine, možda će biti potrebna operacija;
- Vrlo velik jezik: operacija se može koristiti za ispravljanje veličine jezika, međutim, to bi trebalo učiniti tek nakon navršene 2 godine života. Do te dobi možete koristiti neke silikonske bradavice kako biste pomogli bebi da lakše jede;
- Srčani ili gastrointestinalni problemi: lijekovi se koriste za liječenje svake vrste problema i trebaju se uzimati tijekom života. U najtežim slučajevima liječnik može preporučiti operativni zahvat, primjerice, za popravljanje ozbiljnih promjena na srcu.
Osim toga, bebe rođene s Beckwith-Wiedemannovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će imati rak, pa ako se utvrdi rast tumora, možda će biti potrebna i operacija za uklanjanje tumorskih stanica ili drugi tretmani, poput kemoterapije ili zračenja..
Međutim, nakon liječenja, većina beba sa Beckwith-Wiedemannovim sindromom razvija se potpuno u potpunosti, bez problema u odrasloj dobi..
Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma
Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma može se postaviti samo promatranjem malformacija nakon rođenja djeteta ili dijagnostičkim testovima, primjerice ultrazvukom trbuha.
Osim toga, kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik također može odrediti krvni test kako bi obavio genetski test i procijenio postoje li promjene na kromosomu 11, jer je to genetski problem koji je u izvoru sindroma.
Beckwith-Wiedemannov sindrom može preći s roditelja na djecu, tako da ako je bilo koji roditelj imao bolest kao dijete, preporučuje se genetsko savjetovanje prije no što zatrudni.
