Bloomov sindrom

Bloomov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira neuspjeh u broju kromosoma, uzrokovan mutacijom gena.

Pojedinci s Bloomovim sindromom imaju fotoosjetljivost i nedostatak svog imunološkog sustava, što povećava vjerojatnost razvoja bolesti poput raka i upale pluća. Njegovi se simptomi pojavljuju u prvim mjesecima života.

Simptomi Bloomovog sindroma

Kratki rast, izbočeni nos, promjene boje kože lica, visok glas, česte infekcije, respiratorni problemi, veća vjerojatnost da će razviti rak, probleme s rastom i mentalnu retardaciju.

Dijagnoza Bloomovog sindroma

Dijagnoza se postavlja kliničkim promatranjem simptoma, a potvrđuje se genetskim testovima koji analiziraju pojedine kromosome.

Liječenje Bloomovog sindroma

Ne postoji specifično liječenje Bloomovog sindroma. Simptomi se ublažavaju hormonima rasta i prehrambenim metodama.

Liječenje u slučaju raka treba biti oprezno, jer su pojedinci preosjetljivi na radioterapiju i kemoterapiju.