Birt-Hogg-Dubé sindrom

Birt-Hogg-Dubé sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima. 

uzroci Birt-Hogg-Dubé sindroma su mutacije u genu na kromosomu 17, nazvanom FLCN, koji gubi funkciju supresorskog tumora i dovodi do pojave tumora kod pojedinaca.

Birt-Hogg-Dubé sindrom nema lijeka a njegovo liječenje sastoji se od uklanjanja tumora i sprečavanja njihove pojave.

Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé

Na fotografijama možete prepoznati kožne lezije koje se pojavljuju u Birt-Hogg-Dubé sindromu, rezultirajući malim benignim tumorima koji se formiraju oko kose..

Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma

Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma mogu biti:

• Benigni tumori na koži, uglavnom na licu, vratu i prsima;
• Bubrežne ciste;
• Benigni tumori bubrega ili rak bubrega;
• Plućne ciste;
• Akumulacija zraka između pluća i pleure, što dovodi do pojave pneumotoraksa;
• Čvorići štitnjače.

Pojedinci s Birt-Hogg-Dubé sindromom imaju veću vjerojatnost da će razviti rak na drugim dijelovima tijela kao što su dojka, amigdala, pluća ili crijeva. 

Lezije koje se pojavljuju na koži nazivaju se fibrofolikulomi i sastoje se od sitnih prištića koji nastaju zbog nakupljanja kolagena i vlakana oko kose. Općenito, ovaj znak na koži sindroma Birt-Hogg-Dubé pojavljuje se u dobi između 30 i 40 godina.

dijagnoza Birt-Hogg-Dubé sindroma postiže se identificiranjem simptoma bolesti i genetskim testiranjem radi prepoznavanja mutacije u FLNC genu. 

Liječenje sindroma Birt-Hogg-Dubé

Liječenje Birt-Hogg-Dubé sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju njegovih simptoma i posljedica po živote pojedinaca. 

Benigni tumori koji se pojave na koži mogu se kirurški ukloniti, dermoabrazija, laserom ili istrošiti kožu. 

Plućne ciste ili tumori bubrega moraju se spriječiti računalnom tomografijom, slikanjem magnetskom rezonancom ili ultrazvukom. Ako se u pregledu utvrdi prisustvo cista ili tumora, moraju se kirurški ukloniti. 

U slučajevima kada se razvije karcinom bubrega, liječenje se mora sastojati od operacije, kemoterapije ili terapije zračenjem.

Korisni linkovi:

• Cista bubrega
• pneumotoraks