Thalasemia koji su, simptomi, vrste i dijagnoza
Talasemija, poznata i kao mediteranska anemija, je nasljedna bolest koju karakterizira defekt u sintezi hemoglobina, što rezultira funkcionalnim promjenama. To je zbog činjenice da u talasemiji, objedinjuju se neke globule globe koje čine hemoglobin, ometajući proces transporta kisika u tkanine..
Kliničke manifestacije talasemije ovise, na primjer, o broju zahvaćenih stanica i vrsti prisutne genetske mutacije, koja se može očitovati poput umora, kašnjenja rasta, blijedosti i hepatomegalije. Talasemija je nasljedna genetska bolest, stoga nije zarazna i nije uzrokovana prehrambenim nedostatkom, međutim, u slučaju nekih vrsta talasemije liječenje može uključivati pravilnu prehranu.
Glavni simptomi
Općenito, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje blagu anemiju i blijedost, što pacijent obično ne primjećuje. Međutim, najozbiljniji oblik ove bolesti može uzrokovati:
- umor;
- razdražljivost;
- Oslabljen imunološki sustav i osjetljiv na infekcije;
- Povrat na rast;
- Disanje se svodi na poteškoće;
- bljedilo;
- Nedostatak apetita.
Također, s vremenom bolesti može uzrokovati i probleme s jetrom, jetrom, srcem i djecom, osim žutice koja je žuta boja kože i očiju.
Vrste talasemije
Talasemija je podijeljena na alfa i beta prema lancu pogođenih globina. U slučaju alfa talasemije nedostaje proizvodnja alfa ćelija hemoglobina, mada u beta talasemiji postoji manjak proizvodnje beta stanica.,
1. Alpha Talasemia
To je uzrokovano promjenom molekule alfa globina hemoglobina u krvi, a može se podijeliti na:
- Talasemska alfa suza: karakterizira je blaga anemija zbog otapanja samo jednog lanca alfa globina;
- Hemoglobinska H bolest: karakterizira ga odsutnost proizvodnje 3 ili 4 alfa gena koji se odnose na lanac alfa globina, a smatraju se jednim od ozbiljnih oblika bolesti;
- Bartov sindrom hidropsije hemoglobina fetusa: to je najteža vrsta talasemije, karakterizirana nedostatkom svih alfa gena, što rezultira promjenom ploda tijekom embarga.
2. Beta Talasemia
Nastaje promjenom molekule beta globina u krvnim hemoglobinima i može se podijeliti na:
- Thalasemia minor o Suza beta beta: to je jedan od najblažih oblika bolesti, kod kojeg osoba ne osjeća simptome, zbog čega se dijagnosticira nakon analize hematoloških testova. U ovom se slučaju ne preporučuje izvođenje određenog liječenja izvan života, ali liječnik može preporučiti uporabu dodatka folne kiseline u svrhu sprečavanja blage anemije;
- Beta talasemija intermedija: proizvesti blagu do tešku anemiju, a pacijentu će možda biti potrebno transfuzija krvi sporadično;
- Beta gradonačelnik talasemije: to je najozbiljnija klinička slika beta talasemije, ali ne postoji proizvodnja beta globinskih stanica i potrebno je da pacijent redovito prima transfuziju krvi kako bi se smanjio stupanj anemije. Simptomi koji se počinju pojavljivati u prvim godinama života, a karakteriziraju ih blijedost, pretjerani umor, somnolencija, razdražljivost, izrazite crte lica, nezdrav osjećaj i ispucan trbuh zbog povećanja organa.
U slučajevima veće talasemije može se primijetiti da je rast sporiji od normalnog, jer dijete nije tako mršavo i kako se očekuje u dobi. Osim toga, u bolesnika koji redovito primaju transfuziju krvi, normalno je naznačiti upotrebu lijekova koji sprječavaju prekomjernu težinu u tijelu.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza talasemije provodi se krvnim pretragama, poput krvne slike, uz elektroforezu hemoglobina koja ima za cilj procijeniti vrstu cirkulirajućeg hemoglobina u krvi. Saznajte više o elektroforezi i njezinim normalnim vrijednostima.
Genetska se analiza također može provesti za procjenu odgovornih gena za bolest i razlikovanje vrsta talasemije.
Neonatalni skrining ne smije se obavljati za dijagnosticiranje talasemije, jer cirkulirajući hemoglobin je različit i ne može se promijeniti, jer je dijagnoza talasemije moguća od trećeg mjeseca života.
