Downov sindrom - kako se dijagnosticira prije i nakon rođenja?

Dijagnoza Downovog sindroma može se hakirati tijekom embarga kroz posebne preglede poput nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze. Ove će preglede zatražiti akušer kada majka zatrudni s više od 35 godina ili kad trudnica ima Downov sindrom..

Oni se mogu zatražiti i kada žena ima dijete s Downovim sindromom, ako opstetričar primijeti neke promjene na ultrazvuku zbog kojih sindrom bebe ima kromosomsku translokaciju, uključujući kromosom 21.

Bebin embargo s Downovim sindromom potpuno je isti kao i beba koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebni su za procjenu djetetovog razvoja, koji je uglavnom najmanji i najmanji. težina za gestacijsku dob.

Ispiti za dijagnozu tijekom ukrcaja

Rezultati 99% pouzdanosti i sirven rezultata pripremili su roditelje za bebinu nogu s Downovim sindromom:

• Test korionske baršuna: Da se može dogoditi u 9. tjednu embarazo i sastoji se u uklanjanju malog kuta posteljice koji ima genetski materijal identičan bebi;
• Biokemijski profil majke: koji se odvija između 10. i 14. tjedna porođaja i sastoji se od popunjavanja uzoraka koji mjere proteine ​​i hormon hCG koji proizvode placenta i dijete;
• Nuhalna prozirnost: što se može naznačiti u 12. tjednu porođaja i ima svrhu liječenja širine vrata djeteta;
• amniocenteza: sastoji se od ekstrakcije uzorka amnionske tekućine, a može se provesti između 13. i 16. tjedna ukrcaja;
• Cordocentesis: Sastoji se od vađenja djetetovog uzorka krvi pupčanom vrpcom, a može se dogoditi nakon 18. tjedna embarga.

Poznavanje idealne dijagnoze znači da svećenici traže informacije o sindromu kako bi znali što očekivati ​​u rastu djeteta s Downovim sindromom.

Kako se postavlja dijagnoza nakon rođenja?

Dijagnoza nakon rođenja mogla bi biti posljedica promatranja karakteristika koje dijete ima, a što može uključivati:

• U párpado de los ojos postojala je loša crta, koja se mora zatvoriti i „ispružiti s jedne i gore strane“;
• Samo crta na dlanu, kao i druga djeca koja nemaju Downov sindrom, također mogu imati ove karakteristike;
• Sindikat glava;
• Loš nos;
• Ravno lice;
• Lengua grande i vrlo visokog ukusa;
• Niže i male crkve;
• Tanka i tanka;
• Rezati prste, a um se može uviti;
• Masni prst pita je odvojen od ostalih prstiju;
• Sidro i nakupljanje masti;
• Mišićna slabost po cijelom tijelu;
• Jednostavnost debljanja;
• Možete predstaviti pupčanu kilu;
• Rizik gradonačelnika od oboljenja od celijakije;
• Može doći do odvajanja mišića rektusa abdominis, zbog čega je trbuh slabiji.

Kao loše karakteristike za bebu, loše mogućnosti obolijevanja od Downovog sindroma, međutim, oko 5% stanovništva također predstavlja neke od ovih karakteristika, tako da imati samo jedno od njih nije dovoljno za dijagnosticiranje ovaj sindrom.

Ostale značajke sindroma uključuju prisutnost srčanih bolesti, što može zahtijevati operativni zahvat i može imati rizik od infekcije. Međutim, svaka beba predstavlja svoje promjene i zato što moraju biti pod nadzorom pedijatra, osim kardiologa, neumologa, fizioterapeuta i audiologa.

Djeca s Downovim sindromom također doživljavaju zastoj u psihomotornom razvoju i empiezan da sjednu, puze i hodaju, ali kasnije nego što se očekivalo. Osim toga, ovo obično ima mentalni zastoj koji može varirati od blagog do vrlo ozbiljnog koji se može dogoditi njegovim razvojem. 

Osoba s Downovim sindromom može predstaviti druge zdravstvene probleme poput dijabetesa, kolesterola, triglicerida, kao i svaka osoba, ali može imati autizam ili neku drugu dugotrajnu mentalnu bolest, čak i na isti način..