Simptomi neurofibromatoze

Iako je neurofibromatoza genetska bolest, koja se već rađa s osobom, simptomi mogu potrajati nekoliko godina i ne pojave se isti kod svih oboljelih ljudi..

Glavni simptom neurofibromatoze je pojava mekih tumora na koži, poput onih prikazanih na slici:

Međutim, ovisno o vrsti neurofibromatoze, drugi simptomi mogu biti:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tipa 1 uzrokovana je genetskom promjenom kromosoma 17, uzrokujući simptome poput:

• Mrlje u boji kave s mlijekom na koži, približno 0,5 cm;
• Peckice u ingvinalnoj regiji i pazuha uočene do 4 ili 5 godina;
• Mali čvorovi ispod kože, koji se pojavljuju u pubertetu;
• Kosti s pretjeranom veličinom i niskom gustoćom kostiju;
• Male tamne mrlje u šarenici očiju.

Ova vrsta se obično manifestira u prvim godinama života, prije navršenih 10 godina, a obično je umjerenog intenziteta..

Neurofibromatoza tip 2

Iako rjeđe od neurofibromatoze tipa 1, tip 2 nastaje zbog genetske promjene u kromosomu 22. Znakovi mogu biti:

• Pojava malih kvrga na koži, od adolescencije;
• Postupno smanjenje vida ili sluha, rani razvoj katarakte;
• Stalno zvonjenje u ušima;
• Poteškoće u ravnoteži;
• Problemi s kralježnicom poput skolioze.

Ovi se simptomi obično pojavljuju u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i mogu se razlikovati u intenzitetu, ovisno o mjestu na koje utječu..

Schwannomatose

Ovo je najrjeđa vrsta neurofibromatoze koja može uzrokovati simptome kao što su:

• Kronična bol u nekom dijelu tijela, koja se ne poboljšava niti jednim tretmanom;
• Trnce ili slabost na raznim dijelovima tijela;
• Gubitak mišićne mase bez vidljivog uzroka.

Ovi simptomi su češći nakon 20. godine života, posebno u dobi od 25 do 30 godina.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza se postavlja promatranjem izbočina na koži i, primjerice, rendgenom, tomografijom i genetskim pretragama krvi. Ova bolest također može uzrokovati razlike u boji između dvaju pacijentskih očiju, promjenu koja se naziva heterokromija.

Tko je pod većim rizikom od neurofibromatoze

Najveći faktor rizika od neurofibromatoze je drugi slučajevi bolesti u obitelji, jer gotovo polovica pogođenih ljudi nasljeđuje genetsku promjenu od jednog roditelja. Međutim, genetska mutacija može se pojaviti i u obiteljima koje nikada ranije nisu imale bolest, što otežava predviđanje hoće li se bolest pojaviti.