Kako prepoznati povratni sindrom

Rettov sindrom, koji se naziva i cerebro-atrofična hiperammonemija, rijetka je genetska bolest koja utječe na živčani sustav i pogađa gotovo isključivo djevojke.

Djeca s Rettovim sindromom prestaju se igrati, postaju izolirana i gube naučene vještine, poput hodanja, govora ili čak pokreta ruke, što stvara nehotične pokrete ruku karakteristične za bolest.

Rettov sindrom nema lijeka, ali može se kontrolirati primjenom lijekova koji smanjuju epileptičke napadaje, spastičnost i disanje. Ali fizioterapija i psihomotorna stimulacija su od velike pomoći, te bi ih se poželjno provoditi svakodnevno..

Značajke Rett sindroma

Unatoč simptomima koji najviše privlače pažnju roditelja, pojavljuju se tek nakon 6 mjeseci života, dijete s Rettovim sindromom ima hipotoniju, a roditelji i obitelj mogu ga vidjeti kao vrlo 'dobro' dijete i lako se brinuti o njemu.

Ovaj se sindrom razvija u 4 faze, a ponekad dijagnoza dolazi tek u dobi od oko 1 godine ili kasnije, ovisno o znakovima koje svako dijete predstavlja.

Prva faza, se javlja između 6 i 18 mjeseci života, a postoje:

Zaustavljanje djetetovog razvoja;
Opseg glave ne slijedi normalnu krivulju rasta;
Smanjen interes za druge ljude ili djecu, sa tendencijom da se izoliraju.

Druga faza, nastaje u dobi od 3 godine i može trajati tjednima ili mjesecima:

Dijete mnogo plače, čak i bez vidljivog razloga;
Dijete uvijek ostaje razdraženo;
Pojavljuju se ponavljajući pokreti ruku;
Pojavljuju se respiratorne promjene, s prekidom disanja tijekom dana, trenutkom povećane brzine disanja;
Konvulzivni napadaji i napadi epilepsije tijekom dana;
Poremećaji spavanja mogu biti česti;
Dijete koje je već govorilo, može potpuno prestati razgovarati.

Treća faza, što se događa prije otprilike 2 i 10 godina:

Možda je došlo do određenog poboljšanja dosada predstavljenih simptoma i dijete može opet pokazati zanimanje za druge;
Poteškoće u pomicanju prtljažnika su evidentne, postoje poteškoće u uspravnom položaju;
Spasticitet može biti prisutan;
Razvija se skolioza koja narušava rad pluća;
Grickanje zubi tijekom spavanja je uobičajeno;
Hranjenje može biti normalno, a težina djeteta također ima uobičajenu vrijednost, s malim porastom težine;
Dijete može izgubiti dah, gutati zrak i imati previše sline.

Četvrta faza, događa oko 10 godina prije:

Gubitak pokreta malo po malo i pogoršanje skolioze;
Mentalni nedostatak postaje ozbiljan;
Djeca koja su mogla hodati gube ovu sposobnost i trebaju im invalidska kolica.

Djeca koja mogu naučiti hodati još uvijek imaju poteškoća u kretanju i uglavnom vršcima prstiju ili poduzimaju prve korake unatrag. Pored toga, oni možda neće moći nigdje doći, a njihov hod izgleda besmislen jer ona ne hoda da bi upoznala drugu osobu ili uzela igračke, na primjer.

Kako se postavlja dijagnoza

??????Dijagnozu postavlja neuropedijatar koji će detaljno analizirati svako dijete, u skladu s predstavljenim znakovima. Za dijagnozu se moraju poštivati najmanje sljedeće karakteristike:

Naizgled normalan razvoj do 5 mjeseci života;
Normalna veličina glave pri rođenju, ali ne slijedi idealno mjerenje nakon 5 mjeseci života;
Gubitak sposobnosti normalno kretanja rukama oko 24 i 30 mjeseci, što uzrokuje nekontrolirane pokrete, poput uvrtanja ili dovođenja ruku u usta;
Dijete prestaje komunicirati s drugim ljudima na početku ovih simptoma;
Nedostatak koordinacije pokreta prtljažnika i nekoordinirano hodanje;
Dijete ne govori, ne može se izraziti kad nešto želi i ne razumije kad mi s njim razgovaramo;
Snažno kašnjenje u razvoju, sjedenje, puzanje, razgovor i hodanje mnogo kasnije nego što se očekivalo.

Drugi pouzdaniji način saznanja je li ovaj sindrom zaista je genetičkim testom, jer oko 80% djece s klasičnim Rettovim sindromom ima mutacije u genu MECP2. Ovo ispitivanje ne može obaviti SUS, ali to ne može odbiti privatni zdravstveni planovi, a ako se to dogodi, morate podnijeti tužbu..

Očekivano trajanje života

Djeca kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom mogu dugo živjeti, u dobi od 35 godina, ali mogu pretrpjeti iznenadnu smrt dok spavaju, dok su još djeca. Neke situacije koje favoriziraju ozbiljne komplikacije koje mogu biti kobne uključuju prisutnost infekcija, respiratornih bolesti koje se razvijaju zbog skolioze i lošeg širenja pluća.

Dijete može pohađati školu i može naučiti određene stvari, ali u idealnom slučaju trebalo bi ga integrirati u posebno obrazovanje, gdje njegovo prisustvo neće privući mnogo pažnje, što bi moglo narušiti njegovu interakciju s drugima.

Što uzrokuje Rettov sindrom

Rettov sindrom genetska je bolest i obično su pogođena djeca jedina u obitelji, osim ako nemate brata blizanca koji će vjerojatno imati istu bolest. Ova bolest nije povezana s bilo kakvim radnjama koje su poduzeli roditelji, te stoga ne trebaju osjećati krivicu.

Liječenje Rett sindroma

Liječenje mora provoditi pedijatar do navršenih 18 godina, a mora ga pratiti liječnik opće prakse ili neurolog.

Konzultacije bi se trebale odvijati na svakih 6 mjeseci i mogu se primijetiti vitalni znakovi, visina, težina, ispravnost lijekova, procjena razvoja djeteta, promjene na koži kao što su prisutnost rana dekubitusa, koje su bedreni dijelovi koji se mogu zaraziti. rizik od smrti. Ostali aspekti koji mogu biti važni su procjena razvoja dišnog i krvožilnog sustava.

Fizioterapija se mora provoditi tijekom života osobe s Rett sindromom i korisna je za poboljšanje tonusa, držanja, disanja, a tehnike poput Bobath mogu se koristiti za pomoć djetetovom razvoju.

Seanse za psihomotornu stimulaciju mogu se održavati oko 3 puta tjedno i mogu pomoći u motoričkom razvoju, na primjer, smanjiti ozbiljnost skolioze, kontrolu droge i socijalnu interakciju. Terapeut može navesti neke vježbe koje roditelji mogu izvesti kod kuće, tako da se neurološki i motorički poticaj izvodi svakodnevno.

Imati osobu s Rettovim sindromom kod kuće je naporan i težak zadatak. Roditelji mogu postati vrlo emocionalno iscrpljeni i tako im mogu savjetovati da ih slijede psiholozi koji mogu pomoći u suočavanju sa svojim emocijama.