Što je mišićna atrofija kralježnice, simptomi i liječenje

Spinalna mišićna atrofija je rijedak genetski poremećaj koji utječe na živčane stanice leđne moždine, koje su odgovorne za prijenos električnih podražaja iz mozga u mišiće, te na taj način otežava čovjeku dobrovoljno kretanje mišića..

Ova ozbiljna bolest uzrokuje atrofiju i progresivnu slabost mišića. U početku simptomi utječu na noge, nakon ruku i, konačno, mišiće trupa.

Nikada ne postoji lijek za ovu bolest, moguće je slijediti liječenje da bi se odgodio njegov razvoj i poboljšala kvaliteta života, omogućavajući osobi da bude autonomna više vremena.

Glavni simptomi

Simptomi mišićne atrofije kralježnice razlikuju se ovisno o vrsti bolesti, jer su klasificirani prema stupnju oštećenja mišića i dobi u kojoj nastaju prvi simptomi:

Tip I - Teška bolest Werdnig-Hoffmanna

To je ozbiljan oblik bolesti, koji se može prepoznati između 0 i 6 mjeseci, jer utječe na normalan razvoj djeteta, otežavajući održavanje glave ili sjedenje bez podrške. Također, teško je disati i gutati. Prije navršene 1. godine dijete neće moći gutati te, u slučaju hranjenja, nastaju respiratorne poteškoće, ovisno o potrebi hospitalizacije..

Bebe s dijagnosticiranom teškom spinalnom mišićnom atrofijom imaju nekoliko godina života i, u određenim slučajevima, nisu navršile 2. godinu, ali napredni tretmani povećali su životni vijek.

Tip II - Srednji ili kronični

Obično se simptomi pojavljuju između 6 i 18 mjeseci i otežavaju sjedenje, stajanje ili hodanje solo. Određene bebe mogu ostati pješice, ali na putu će možda imati poteškoća u debljanju i mogućnosti življenja, još veći rizik od respiratornih bolesti. Također, predstavljajte male hramove i mogu patiti od skolioze.

Očekivani životni vijek varira u dobi od 10 do 40 godina, ovisno o drugim bolestima koje mogu biti prisutne i vrsti liječenja koje se izvodi.

Tip III - lagana, maloljetnica Kugelberg-Welander bolest

Ova vrsta je lakša i razvija se između djetinjstva i adolescencije, čak i ako joj ne otežava hodanje ili boravak pješice, ometa složenije aktivnosti, poput penjanja stepenicama. Ova poteškoća može uzrokovati poteškoće, čak i ako je potrebno koristiti kotače. Ova se vrsta dijeli još jednom:

Tip 3a: pojava bolesti prije dobi od 3 godine, sposobni su hodati do 20 godina;
Tip 3b: pojava bolesti nakon 3. godine života, koja može nastaviti hodati cijeli život.

Vremenom osoba može pokazati skoliozu i životni vijek joj je neodređen, živi otprilike kao i obično.

Tip IV - odrasla osoba

Ne postoji konsenzus o tome koliko ih se dijagnosticira, neki autori tvrde da postoji oko 10 godina starosti, iako su drugi oko 30 godina. U ovom slučaju, gubitak motorike nije vrlo ozbiljan, gutanje dišnog sustava je jako pogođeno. Na taj su način prisutni blaži simptomi, poput hramova ruku i nogu, a životni vijek je normalan.

Kako se dijagnoza potvrđuje

Dijagnoza nije laka, a s pojavom simptoma liječnik ili pedijatar mogu zatražiti niz bolesti koje utječu na lokomotorni sustav. Neki studenti koje je liječnik uputio radi dijagnoze bolesti: elektromiografija, biopsija mišića i molekularna analiza.

Što uzrokuje atrofiju mišića

Spinalna mišićna atrofija uzrokovana je genetskom mutacijom u kromosomu 5, što uzrokuje nedostatak proteina, poznatog kao Motor za preživljavanje Neuron-1 (SMN1)), važna za pravilno funkcioniranje mišića. Manje su uobičajeni slučajevi gdje se genetska mutacija događa u drugim genima koji su također povezani s dobrovoljnim kretanjem mišića.

Kako se odvija liječenje

Liječenje spinalne mišićne atrofije provodi se radi kontrole simptoma i poboljšanja kvalitete života osobe, zbog činjenice da ne postoji lijek za ovu genetsku promjenu.

Za provođenje liječenja potreban je multidisciplinarni tim zdravstvenih stručnjaka, poput traumatologa, fizioterapeuta, medicinskih sestara, nutricionista i okupacionih terapeuta. Glavni oblici liječenja uključuju:

1. Fizioterapijski tretman

Fizioterapija je vrlo važna za sve slučajeve mišićne atrofije jer vam omogućuje održavanje krvotoka, izbjegavanje ukočenih zglobova, smanjenje gubitka mišićne mase i poboljšanje fleksibilnosti.

Neke vježbe koje se mogu izvoditi bez dizanja utega, izvode vježbe s elastičnim trakama ili vježbaju za rad mišića. Ove vježbe mora voditi fizioterapeut u specijaliziranoj klinici za fizioterapiju, zahvaljujući kojoj se prilagođavaju svakoj osobi, uzimajući u obzir njihova ograničenja.

Uz sve to, uređaji za elektro-stimulaciju mogu se koristiti i za poticanje kontrakcije mišića, kao u slučaju trenutnog Rusa, što je izvrsna opcija za nadopunu liječenja..

2. Korištenje opreme i radne terapije

Radna terapija je izvrsna opcija za povećanje kvalitete života u slučajevima kada postoje poteškoće u kretanju ili obavljanju jednostavnih dnevnih aktivnosti, kao što su prehrana ili šetnja, na primjer.

To je također posljedica činjenice da u seansama radne terapije, profesionalac pomaže osobi da koristi neku pomoćnu opremu, poput posebnih kabina ili invalidskih kolica, što im omogućuje obavljanje istih zadataka, čak i kad je bolest ograničena.

3. Pravilna prehrana

Održavanje pravilne prehrane vrlo je važno zajamčiti razvoj oboljelih od mišićne atrofije, posebno u slučaju djece. Međutim, postoje mnoge poteškoće u žvakanju i gutanju, a u tim slučajevima nutricionist može navesti loše namirnice koje mogu biti uključene u prehranu, kao i loše dodatke prehrani koji omogućuju zadovoljavanje svih potreba organizma..

U mnogim slučajevima, posebno u onima koji su napredniji, moglo bi biti potrebno koristiti sondu za hranjenje, što vam omogućuje da osobu nahranite kroz cijev bez potrebe za žvakanjem ili gutanjem. Pogledajte više o ovoj vrsti enteralne prehrane.

Ostale mogućnosti liječenja

Pored gore spomenutih tehnika, mogle bi biti potrebne i druge vrste liječenja, što će ovisiti o simptomima i ograničenjima svake osobe. Na primjer, u slučajevima kada su pogođeni respiratorni mišići, možda će biti potrebno koristiti respiratorni aparat koji pruža zrak u pluća, obnavljajući mišiće..

U djece s mišićnim problemima oko kralježaka, možda će biti potrebno izvršiti operaciju kako bi se ispravila skolioza, jer bi neravnoteža u snazi mišića mogla uzrokovati neprikladan razvoj kolona..

Alternativno liječenje upotrebi lijeka Spinraza, koji je odobren u Sjedinjenim Državama i obećava smanjenje simptoma atrofije uzrokovane promjenama gena SMN-1.