Kada treba obaviti genetski test (BRCA1 i BRCA2) na karcinom dojke

Genetski test raka dojke kao glavni cilj ima provjeru rizika od razvoja karcinoma dojke, osim što liječniku omogućuje da zna koja je mutacija povezana s karcinomom promjene.

Ova vrsta testa obično je indicirana za osobe koje imaju bliske rođake kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine života, rak jajnika ili muški karcinom dojke. Test se sastoji od krvne pretrage koja pomoću molekularno-dijagnostičkih tehnika identificira jednu ili više mutacija povezanih s osjetljivošću na karcinom dojke, a glavni su markeri zatraženi u testu BRCA1 i BRCA2.

Važno je i redovito pregledavati i biti svjesni prvih simptoma bolesti, tako da se dijagnoza postavi rano i na taj način započne liječenje. Saznajte kako prepoznati rane simptome raka dojke.

Cijena genetskog testa

Genetsko testiranje je skupo, jer se vrši uz pomoć najmodernije opreme visoke osjetljivosti i specifičnosti. Dakle, ovisno o laboratoriji u kojoj se obavlja, genetsko testiranje može koštati između 1500 i 7000 000 R $ i nije uključeno u zdravstvene planove, međutim, moguće je dobiti odobrenje za pregled od strane SUS-a nakon autorizacije poseban.

Kada učiniti

Genetski pregled raka dojke je pregled koji je odredio onkolog, mastolog ili genetičar, a napravljen je iz analize uzorka krvi i preporučuje se osobama kojima članovi obitelji dijagnosticiraju karcinom dojke, ženski ili muški, prije 50-te godine ili karcinom jajnika u bilo kojoj dobi. Kroz ovaj test moguće je znati postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2 i, na taj način, moguće je provjeriti šansu za razvoj raka dojke.

Obično kada postoji indikacija prisutnosti mutacija u tim genima, vjerovatno je da će osoba tijekom cijelog života razviti karcinom dojke. Na liječniku je utvrditi rizik od manifestacije bolesti tako da se usvoje preventivne mjere prema riziku od razvoja bolesti.

Kako se to radi

Genetski test za rak dojke vrši se analizom malog uzorka krvi koji se šalje u laboratorij na analizu. Da biste napravili ispit, nisu potrebne posebne pripreme ili posta i ne uzrokuju bol, najviše što se može dogoditi je mala nelagoda u vrijeme prikupljanja..

Ovaj test ima glavni cilj ocjenjivanje gena BRCA1 i BRCA2, koji su geni za supresiju tumora, odnosno sprečavaju razmnožavanje stanica raka. Međutim, kada postoji mutacija u bilo kojem od ovih gena, funkcija zaustavljanja ili odgađanja razvoja tumora je narušena, s proliferacijom tumorskih stanica i, posljedično, s razvojem raka..

Vrsta metodologije i mutacije koje se istražuju određuje liječnik i učinak:

• Kompletno sekvenciranje, u kojem se vidi čitav genom osobe, moguće je identificirati sve mutacije koje ima;
• Redoslijed genoma, gdje se sekvenciraju samo određene regije DNA, identificirajući mutacije prisutne u tim regijama;
• Specifična pretraga mutacija, u kojem liječnik navodi koju mutaciju želi znati i provode se određeni testovi kako bi se identificirala željena mutacija, pri čemu je ova metoda prikladnija za ljude koji imaju članove obitelji s nekom genetskom izmjenom koja je već identificirana za karcinom dojke;
• Izolirano traženje umetanja i brisanja, u kojem se provjeravaju promjene u specifičnim genima, pri čemu je ova metodologija prikladnija za one koji su već izvršili sekvenciranje, ali im je potrebno nadopunjavanje.

Rezultat genetskog testa šalje se liječniku i izvješće sadrži metodu koja se koristi za otkrivanje, kao i prisutnost gena i identificiranu mutaciju, ako postoje. Uz to, ovisno o primijenjenoj metodologiji, u izvješću se može obavijestiti koliko je mutacija ili gena izraženo, što može pomoći liječniku da provjeri rizik od nastanka raka dojke. Saznajte više o molekularnoj dijagnozi.

Mogući rezultati

Rezultati ispita šalju se liječniku u obliku izvještaja, koji može biti pozitivan ili negativan. Kaže se da je genetski test pozitivan kada se potvrdi prisustvo mutacije u barem jednom od gena, ali ne mora nužno ukazivati ​​na to da li će osoba imati rak ili starost u kojoj se može dogoditi, što zahtijeva kvantitativne testove.

Međutim, kada se, primjerice, otkrije mutacija gena BRCA1, postoji vjerojatnost do 81% razvoja karcinoma dojke, pa se preporučuje da osoba podvrgne magnetskoj rezonanci godišnje, osim što može biti podvrgnuta mastektomiji kao načinu prevencije.

Negativni genetski test je onaj u kojem nisu analizirane mutacije u analiziranim genima, ali još uvijek postoji vjerojatnost da će se razviti rak, iako vrlo nizak, što zahtijeva medicinsko praćenje redovitim pregledima. Otkrijte ostale testove koji potvrđuju rak dojke.

Onkotip DX ispit

Oncotype DX test je ujedno i genetski test za rak dojke, koji se radi analizom materijala za biopsiju dojke, a ima za cilj procijeniti gene povezane s karcinomom dojke pomoću molekularno-dijagnostičkih tehnika, poput RT-PCR. Tako je moguće da liječnik naznači najbolje liječenje, a kemoterapija se, primjerice, može izbjeći. 

Ovaj test može prepoznati rak dojke u ranim fazama i provjeriti stupanj agresije te kakav bi bio odgovor na liječenje. Dakle, moguće je da će se napraviti ciljanije liječenje raka, izbjegavajući na primjer nuspojave kemoterapije.

Oncotype DX ispit dostupan je u privatnim klinikama, mora se obaviti nakon preporuke onkologa, a rezultat se u prosjeku objavi nakon 20 dana.