Aicardi sindrom

Aicardijev sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira djelomična ili potpuna odsutnost corpus callouma, važnog dijela mozga koji povezuje dvije moždane hemisfere, napadaje i probleme s mrežnicom..

uzrok Aicardijevog sindroma povezana je s genetskom izmjenom X kromosoma i zbog toga ova bolest uglavnom pogađa žene. Kod muškaraca bolest se može pojaviti u bolesnika s Klinefelterovim sindromom, jer imaju dodatni X kromosom, što može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života..

Aicardi sindrom nema lijeka, a životni vijek je smanjen, sa slučajevima u kojima pacijenti ne dostignu adolescenciju.

Simptomi Aicardi sindroma

Simptomi Aicardi sindroma mogu biti:

• napadaji;
• Mentalna retardacija;
• Kašnjenje u motoričkom razvoju;
• Lezije u mrežnici oka;
• Malformacije kralježnice, poput: spina bifida, spojenih kralježaka ili skolioze;
• Poteškoće u komunikaciji;
• Mikroftalmija koja je rezultat male veličine oka ili čak odsutnosti.

Konvulzije kod djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, hiperekstenzija glave, fleksija ili produženje trupa i ruku, koji se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života..

dijagnoza Aicardijevog sindroma provodi se prema karakteristikama koje su prikazala djeca i neurovizijskim pregledima, poput magnetske rezonancije ili elektroencefalograma, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.

Liječenje sindroma Aicardi

Liječenje Aicardijevim sindromom ne liječi bolest, ali pomaže smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenata..

Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu biti od pomoći za poboljšanje napadaja.

Većina pacijenata, čak i tijekom liječenja, umire prije dobi od 6 godina, obično zbog respiratornih komplikacija. Preživljavanje iznad 18 godina rijetko je kod ove bolesti.

Korisni linkovi:

• Apert sindrom
• Westov sindrom
• Alport sindrom