Paramiloidoza što je to i koji su simptomi

Paramiloidoza, koja se naziva i bolest stopala ili porodična amiloidotska polineuropatija, rijetka je bolest koja nema lijek, genetskog je podrijetla, a karakterizirana je proizvodnjom amiloidnih vlakana u jetri koja se talože u tkivima i živcima, uništavajući polako ih.

Ova se bolest naziva bolest stopala jer se upravo u stopalima simptomi pojavljuju prvi put i, malo po malo, pojavljuju se i na drugim dijelovima tijela.

Kod paramiloidoze, oštećenje perifernih živaca utječe na područja u kojima se nalaze ovi živci, što dovodi do promjena osjetljivosti na toplinu, hladnoću, bol, taktil i vibracije. Osim toga, utječe i motorička sposobnost, a mišići gube mišićnu masu, trpeći veliku atrofiju i gubitak snage, što dovodi do poteškoća u hodanju i korištenju udova.

Koji simptomi

Paramiloidoza utječe na periferni živčani sustav, što dovodi do:

• Srčani problemi, poput niskog krvnog tlaka, aritmija i atrioventrikularnih opstrukcija;
• Erektilna disfunkcija;
• Gastrointestinalni problemi, kao što su zatvor, proljev, fekalna inkontinencija i mučnina i povraćanje, zbog poteškoća u pražnjenju želuca;
• Mokraćne disfunkcije, kao što su zadržavanje i inkontinencija mokraće, te promjene stope glomerularne filtracije;
• Poremećaji očiju, poput pogoršanja zjenica i posljedičnog sljepila.

Pored toga, osoba u terminalnom stadijumu bolesti može patiti od smanjene pokretljivosti, treba joj invalidska kolica ili ostati u krevetu.

 Bolest se obično manifestira u dobi od 20 do 40 godina, što dovodi do smrti 10 do 15 godina nakon pojave prvih simptoma.. 

Mogući uzroci

Paramiloidoza je autosomno dominantna naslijeđena bolest koja nema lijek, a uzrokovana je genetskom mutacijom proteina TTR, koja se sastoji od taloženja u tkivima i živcima fibrilarne tvari proizvedene u jetri, nazvane amiloid. 

Taloženje ove tvari u tkivima dovodi do progresivnog smanjenja osjetljivosti na podražaje i motoričke sposobnosti.

Kako se provodi tretman

Najefikasnije liječenje paramiloidoze je transplantacija jetre koja može donekle usporiti napredovanje bolesti. Upotreba imunosupresivnih lijekova je indicirana kako bi se spriječilo tijelo pojedinca da odbaci novi organ, ali mogu se pojaviti neugodne nuspojave.

Osim toga, liječnik može preporučiti i lijek, nazvan Tafamidis, koji pomaže usporiti napredak bolesti.