Što je Adrenoleukodistrofija Lorenzova bolest

Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s X kromosomom koja utječe na nadbubrežne žlijezde, živčani sustav i testise. Bolest posebno pogađa muškarce i može se manifestirati u bilo kojoj dobi.

Adrenoleukodistrofija mijenja mijelin, protein koji je prisutan u bijelom dijelu živčanog sustava. Živčani sustav djeluje kao svojevrsni električni krug, a mijelin služi za izoliranje živčanih stanica u ovom krugu. Kada dođe do promjene mijelina, kondukcija se prestaje ispravno odvijati i živčani sustav gubi funkcije.

Simptomi Adrenoleukodistrofije

Simptomi adrenoleukodistrofije pojavljuju se postupno. Pojedinac gubi nadbubrežne funkcije, sposobnost govora i interakcije, mora imati naočale zbog strabizma, ima poteškoće u hodanju, počinje jesti kroz cijev, ima mnogo napadaja i za kratko vrijeme pojedinac je kao u koma. Sve se događa zato što vaše tijelo ne može stajati samo, tražeći pomoć uređaja.

Očekivano trajanje života 

Adrenoleukodistrofija se može očitovati u prvim mjesecima djetetovog života, a u ovom slučaju životni vijek je 5 godina. Ako se manifestira između 4 i 10 godina života, dijete ima životni vijek približno 10 godina, a kada se bolest očituje u odrasloj dobi, čovjek može živjeti više desetljeća, iako je pogoršanje živčanog sustava biti jednako progresivni.

Kako se provodi tretman

Liječenje adrenoleukodistrofije provodi se primjenom hormona iz nadbubrežne žlijezde i s Lorenzovim uljem, kako bi se odgodio razvoj bolesti. Navedena je i fizioterapija i psihoterapija.

Transplantacija koštane srži može biti naznačena u određenim slučajevima. Dokozaheksaenoinska kiselina je indicirana za liječenje neonatalne adrenoleukodistrofije, ali trenutno adrenoleukodistrofija još nema lijek.

Film "Lorenzovo ulje" prikazuje priču o dječaku koji ima Adrenoleukodistrofiju i temelji se na stvarnim činjenicama.