Paroksizmalna noćna hemoglobinurija što je to i kako se postavlja dijagnoza
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, poznata i kao PNH, rijetka je bolest genetskog podrijetla, koju karakteriziraju promjene u membrani crvenih krvnih stanica, što dovodi do njezinog uništenja i eliminacije komponenata crvenih krvnih zrnaca u urinu, pa se smatra kroničnom hemolitičkom anemijom..
Izraz nocturne odnosi se na razdoblje dana kada je najveća stopa uništavanja crvenih krvnih stanica primijećena kod ljudi koji imaju bolest, ali istrage su pokazale da se hemoliza, odnosno uništavanje crvenih krvnih stanica, događa u bilo koje doba dana kod ljudi koji imaju hemoglobinuria.
PNH ne liječi, međutim, liječenje se može obaviti transplantacijom koštane srži i primjenom Eculizumaba, koji je specifični lijek za liječenje ove bolesti. Saznajte više o Eculizumabu.
Glavni simptomi
Glavni simptomi noćne paroksizmalne hemoglobinurije su:
- Prvo vrlo taman urin, zbog velike koncentracije crvenih krvnih zrnaca u urinu;
- slabost;
- pospanost;
- Slaba kosa i nokti;
- sporost;
- Bol u mišićima;
- Česte infekcije;
- Bolest pokreta;
- Bol u trbuhu;
- žutica;
- Muška erektilna disfunkcija;
- Smanjena funkcija bubrega.
Osobe s noćnom paroksizmalnom hemoglobinurijom imaju povećanu vjerojatnost za trombozu zbog promjena u procesu zgrušavanja krvi.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza noćne paroksizmalne hemoglobinurije postavlja se pomoću nekoliko testova, poput:
- CBC, da je u osoba sa PNH indicirana pancitopenija, što odgovara smanjenju svih komponenti krvi - znati kako protumačiti krvnu sliku;
- Doziranje od slobodni bilirubin, koji se povećava;
- Identifikacija i doziranje protočne citometrije CD55 i CD59 antigeni, koji su proteini prisutni u membrani crvenih krvnih zrnaca i, u slučaju hemoglobinurije, smanjeni su ili ih nema.
Uz ove testove, hematolog može naručiti i komplementarne testove, poput saharoznog testa i HAM testa, koji pomažu u dijagnozi noćne paroksizmalne hemoglobinurije. Obično se dijagnoza postavlja između 40 i 50 godina, a opstanak osobe je oko 10 do 15 godina.
Kako liječiti
Liječenje noćne paroksizmalne hemoglobinurije može se obaviti transplantacijom alogenskih hematopoetskih matičnih stanica i lijekom Eculizumab (Soliris) 300mg svakih 15 dana. Ovaj lijek SUS može isporučiti legalnim putem.
Preporučuje se i suplementacija željeza s folnom kiselinom, kao dodatak odgovarajućem prehrambenom i hematološkom nadzoru.
