Shvatite što je hipofosfatazija

Hipofosfatazija je rijetka genetska bolest koja pogađa osobito djecu, uzrokujući deformacije i prijelome u nekim dijelovima tijela i prerani gubitak zuba djeteta.. 

Ova se bolest prenosi na djecu u obliku genetskog nasljeđivanja i nema lijeka, jer je rezultat promjena gena povezanih s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što utječe na mineralizaciju kostiju. 

Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom

Hipofosfatazija može uzrokovati nekoliko promjena u tijelu koje uključuju: 

• Pojava deformacija u tijelu poput izdužene lubanje, povećanih zglobova ili smanjenog tjelesnog stasa;
• Pojava prijeloma u nekoliko regija; 
• Preuranjeni gubitak zuba djeteta; 
• Mišićna slabost; 
• Poteškoće s disanjem ili govorom;
• Prisutnost visoke razine fosfata i kalcija u krvi.

U manje teškim slučajevima ove bolesti mogu se pojaviti samo blagi simptomi poput lomova ili slabosti mišića, zbog čega se bolest može dijagnosticirati tek u odrasloj dobi.. 

Vrste hipofosfatazije

Postoje različite vrste ove bolesti koje uključuju: 

• Perinatalna hipofosfatazija - to je najozbiljniji oblik bolesti koji se pojavljuje ubrzo nakon rođenja ili kada je dijete još u trbuhu majke; 
• Dojenačka hipofosfatazija - koja se pojavljuje tijekom djetetove prve godine života; 
• Juvenilna hipofosfatazija - koja se pojavljuje u djece u bilo kojoj dobi; 
• Hipofosfatazija u odraslih - koja se pojavljuje tek u odrasloj dobi;
• Hipofosfataza odonto - tamo gdje dolazi do preranog gubitka mliječnih zuba. 

U najtežim slučajevima ova bolest može čak uzrokovati djetetovu smrt, a težina simptoma varira od osobe do osobe i ovisno o vrsti koja se manifestira. 

Uzroci hipofosfatazije

Hipofosfatazija je uzrokovana mutacijama ili promjenama gena povezanih s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba. Na taj način dolazi do smanjenja mineralizacije kostiju i zuba. Ovisno o vrsti bolesti, ona može biti dominantna ili recesivna, te se prenosi djecom u obliku genetskog nasljeđivanja. 

Na primjer, kada je ova bolest recesivna i ako oba roditelja nose jednu kopiju mutacije (imaju mutaciju, ali ne pokazuju simptome bolesti), postoji samo 25% vjerojatnosti da će njihova djeca razviti bolest. S druge strane, ako je bolest dominantna i ako samo jedan roditelj ima bolest, postoji 50% ili 100% vjerojatnost da će i djeca biti nositelji. 

Dijagnoza hipofosfatazije

U slučaju perinatalne hipofosfatazije bolest se može dijagnosticirati ultrazvukom, gdje se mogu otkriti deformacije u tijelu. 

S druge strane, u slučaju infantilne, maloljetničke ili odrasle hipofosfatazije, bolest se može otkriti radiografskim snimkama na kojima je identificirano nekoliko koštanih promjena uzrokovanih nedostatkom mineralizacije kostiju i zuba.. 

Osim toga, kako bi dovršio dijagnozu bolesti, liječnik može zatražiti i urin i krvne pretrage, a postoji i mogućnost provođenja genetskog testa koji identificira prisutnost mutacije.. 

Liječenje hipofosfatazije

Ne postoji tretman za izliječenje hipofosfatazije, no neki tretmani poput fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanja mišića te dodatnu njegu u oralnoj higijeni mogu ukazati pedijatri kako bi poboljšali kvalitetu života..

Bebe s ovim genetskim problemom moraju se pratiti od rođenja, a hospitalizacija je obično potrebna. Praćenje bi trebalo trajati kroz cijeli život, tako da se vaše zdravstveno stanje može redovito ocjenjivati.