Pompe bolest što je to, simptomi, dijagnoza i liječenje

Pompeova bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog podrijetla karakteriziran progresivnom mišićnom slabošću i respiratornim promjenama, koje se mogu očitovati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije tijekom djetinjstva ili adolescencije.

Pompeova bolest nastaje zbog nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena u mišićima i jetri, alfa-glukozidaza-kiseline ili GAA. Kada ovog enzima nema ili ga nalazimo u vrlo niskoj koncentraciji, glikogen se počinje nakupljati, što uzrokuje uništavanje stanica mišićnog tkiva, što dovodi do pojave simptoma..

Ova bolest nema lijeka, no vrlo je važno da se dijagnoza postavi što je prije moguće kako ne bi došlo do razvoja simptoma koji ugrožavaju kvalitetu života osobe. Iako nema lijeka, Pompeova bolest liječi se nadomještanjem enzima i fizioterapijom.

Simptomi bolesti Pompea

Pompeova bolest je genetska i nasljedna bolest, pa se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi su povezani prema aktivnosti enzima i količini akumuliranog glikogena: što je niža GAA aktivnost, veća je količina glikogena i, posljedično, veća je šteta na mišićnim stanicama..

Glavni znakovi i simptomi Pompeove bolesti su:

• Progresivna slabost mišića;
• Bol u mišićima;
• Nestalan hod na vrhovima prstiju;
• Poteškoće penjanja stepenicama;
• Poteškoće s disanjem s kasnijim razvojem zatajenja disanja;
• Poteškoće žvakanja i gutanja;
• Motorički razvoj s nedostatkom dobi;
• Bol u donjem dijelu leđa;
• Poteškoće ustajanja iz sjedećeg ili ležećeg položaja.

Pored toga, ako postoji malo ili nema aktivnosti enzima GAA, moguće je da osoba ima i prošireno srce i jetru.

Dijagnoza Pompeove bolesti

Dijagnoza Pompeove bolesti postavlja se tako da se prikupi malo krvi za procjenu aktivnosti enzima GAA. Ako se ne nađe mala ili nikakva aktivnost, provodi se genetsko ispitivanje radi potvrđivanja bolesti.

Moguće je dijagnosticirati dijete dok je još trudno, i to amniocentezom. Ovaj test treba obaviti u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompeovom bolešću ili kada jedan od roditelja ima kasni oblik bolesti. DNA testiranje se također može koristiti kao potporna metoda u dijagnozi Pompeove bolesti.

Kako se liječi

Liječenje Pompeove bolesti je specifično i provodi se primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzima alfa-glukozidaza-kiseline. Dakle, osoba počinje razgraditi glikogen, sprečavajući evoluciju oštećenja mišića. Doza enzima izračunava se prema težini pacijenta i primjenjuje se izravno u venu svakih 15 dana..

Rezultati će biti bolji što se ranije postavi dijagnoza, a liječenje provede, što prirodno smanjuje stanično oštećenje uzrokovano nakupljanjem glikogena, koji su nepovratni, a time će i pacijent imati bolju kvalitetu života..

Fizioterapija za Pompeovu bolest

Fizioterapija za Pompeovu bolest važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje izdržljivosti mišića, što mora voditi specijalizirani fizioterapeut. Osim toga, važno je da se provodi respiratorna fizioterapija, jer mnogi pacijenti mogu imati poteškoće s disanjem.

Komplementarni tretman s logopedom, pulmologom i kardiologom i psihologom zajedno u multidisciplinarnom timu vrlo je važan.