Charcot-Marie-Tooth bolest
Charcot-Marie-Tooth bolest je neurološka i degenerativna bolest koja utječe na živce i zglobove tijela, uzrokujući poteškoće ili nemogućnost hoda i slabost držanja predmeta rukama.
Često oni koji imaju ovu bolest trebaju koristiti invalidska kolica, ali mogu živjeti mnogo godina i njihov intelektualni kapacitet se održava. Liječenje zahtijeva lijekove i fizikalnu terapiju za život.
Kako se manifestira
Znakovi i simptomi koji mogu upućivati na Charcot-Marie-Tooth bolest uključuju:
- Promjene u stopalima, poput vrlo oštre krivulje prema gore stopala i nožnih nogu;
- Neki ljudi imaju poteškoće u hodanju, s čestim padovima, zbog nedostatka ravnoteže, što može uzrokovati uganuće ili prijelome gležnja; drugi ne mogu hodati;
- Tremor u rukama;
- Poteškoće u koordinaciji pokreta ruke, što otežava pisanje, tipkanje ili kuhanje;
- Slabost i učestali umor;
- Pronađena je i bol u lumbalnoj kralježnici i skolioza;
- Atrofirani su mišići nogu, ruku, ruku i stopala;
- Smanjena osjetljivost na dodir i temperaturna razlika u nogama, rukama, rukama i nogama;
- Pritužbe kao što su bol, grčevi, trnci i utrnulost u cijelom tijelu uobičajeni su u svakodnevnom životu.
Najčešće je to da se dijete normalno razvija i roditelji ništa ne sumnjaju, sve dok se oko 3 godine ne počnu pojavljivati prvi znakovi sa slabošću u nogama, čestim padovima, padom predmeta, smanjenim volumenom mišića i ostali gore navedeni znakovi.
Kako se provodi tretman
Liječenje Charcot-Marie-zubne bolesti treba voditi neurolog, a može biti naznačeno da se uzimaju lijekovi koji pomažu u rješavanju simptoma, jer ova bolest nema lijek. Ostali oblici liječenja uključuju, na primjer, neurofizioterapiju, hidroterapiju i radnu terapiju, koji su sposobni ublažiti nelagodu i poboljšati svakodnevni život osobe..
Obično je osobi potrebna invalidska kolica, a mala oprema može se pokazati kako bi se moglo četkati zubima, obući se i jesti sama. Ponekad je potrebna operacija zgloba kako bi se poboljšala uporaba ovih malih uređaja.
Postoji nekoliko lijekova koji su kontraindicirani osobama koje imaju Charcot-Marie-zubnu bolest jer pogoršavaju simptome bolesti i zato lijekove treba uzimati samo uz medicinski savjet i uz znanje neurologa.
Uz to, prehranu treba preporučiti nutricionist jer postoje namirnice koje pogoršavaju simptome, dok druge pomažu u liječenju bolesti. Selen, bakar, vitamine C i E, lipoinsku kiselinu i magnezij treba svakodnevno konzumirati jedući hranu kao što su brazilski orasi, jetra, žitarice, orasi, naranča, limun, špinat, rajčice, grašak i mliječni proizvodi, na primjer.
Glavne vrste
Postoji nekoliko različitih vrsta ove bolesti i zato postoje određene razlike i osobitosti između svakog pacijenta. Glavni tipovi, jer su najčešći, jesu:
- Tip 1: karakteriziraju ga promjene u mijelinskom omotaču, koji prekriva živce, što usporava brzinu prijenosa živčanih impulsa;
- Tip 2: karakteriziraju promjene koje oštećuju aksone;
- Tip 4: može utjecati na mijelinski omotač i na aksone, ali ono što ga razlikuje od drugih vrsta je da je autozomno recesivan;
- Tip X: karakterizira promjena u X kromosomu, teži je kod muškaraca nego kod žena.
Ova bolest napreduje polako i progresivno, a dijagnoza se obično postavlja u djetinjstvu ili do 20. godine života genetskim testom i elektroneuromiografskim pregledom, na zahtjev neurologa.
