Početna » Rijetke bolesti » Kongenitalna analgezija Bolest kod koje osoba nikad ne osjeća bol

    Kongenitalna analgezija Bolest kod koje osoba nikad ne osjeća bol

    Kongenitalna analgezija je rijetka bolest zbog koje pojedinac ne doživljava nikakvu bol. Ova se bolest može nazvati i urođenom neosjetljivošću na bol i uzrokuje da njezini nosači propuštaju temperaturne razlike i lako mogu izgorjeti, a iako su osjetljivi na dodir, nisu u stanju osjetiti fizičku bol i skloni su ozbiljnim ozljedama, čak i drobljenje udova.

    Bol je signal koji emitira tijelo i služi za zaštitu. Označava znakove opasnosti, kada se zglobovi koriste ekstremno, a također pomaže u prepoznavanju bolesti, poput infekcije uha, gastritisa ili drugih ozbiljnijih, poput srčanog udara. Dok osoba ne osjeća bol, bolest napreduje i pogoršava se, otkrivajući se u naprednoj fazi.

    Uzroci kongenitalne analgezije još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali poznato je da se motorički i senzorni neuroni kod tih pojedinaca ne razvijaju normalno. Ovo je genetska bolest i može zahvatiti pojedince iz iste obitelji.

    Znakovi urođene analgezije

    Glavni znak kongenitalne analgezije jest činjenica da pojedinac ne doživljava nikakvu fizičku bol od rođenja i tijekom života..

    Zbog te činjenice, beba se može samoozljeđivati ​​neprestano češanjem i rezanjem. U znanstvenom članku prijavljen je slučaj dječaka koji je izvadio vlastite zube i ugrizao ruke do kraja izvlačenja vrhova prstiju u dobi od 9 mjeseci.

    Uobičajeno je da ima nekoliko slučajeva groznice godišnje zbog infekcija koje se ne mogu dijagnosticirati i višestrukih ozljeda, uključujući prijelome, dislokacije i deformacije kostiju. Obično je povezana razdražljivost i hiperaktivnost.

    Kod nekih vrsta kongenitalne analgezije dolazi do promjene znojenja, suza i mentalne retardacije.

    Kako se postavlja dijagnoza 

    Dijagnoza urođene analgezije postavlja se na temelju kliničkog promatranja djeteta ili djeteta, kao što se obično otkriva u djetinjstvu. Biopsija kože i perifernih živaca te simpatički test stimulacije i DNK analiza mogu se koristiti za potvrdu bolesti. Rendgenski, CT i MRI snimci trebali bi se obaviti u cijelom tijelu kako bi se što prije moglo procijeniti moguće ozljede i započeti potrebni tretmani.

    Kongenitalna analgezija je izlječiva?

    Liječenje kongenitalne analgezije nije specifično, jer ova bolest nema lijeka. Stoga će imobilizacije i operacije biti potrebne za liječenje ortopedskih ozljeda i sprečavanje gubitka udova..

    Pojedinca mora pratiti multidisciplinarni tim sastavljen od liječnika, medicinske sestre, stomatologa i psihologa, kako bi se spriječile nove ozljede i poboljšao njihov kvalitet života. Preporučuju se medicinske konzultacije i ispitivanja koja bi se trebala provoditi najmanje jednom godišnje kako bi se utvrdilo postoje li bolesti koje je potrebno liječiti..