Lesch-Nyhan sindrom

Lesch-Nyhan sindrom je nasljedna bolest, koja uglavnom pogađa muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samoponižavanje poput grickanja prstiju i usana i povećanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama kao što su bubrežni kamenci i gihtazni artritis.

Kod rođenja su djeca s lesch-nyhanovim sindromom naizgled normalna, no u prvim mjesecima života mogu se pojaviti epizode povraćanja i eliminirati narančaste kristale u urinu..

Iako ova bolest nema lijeka, simptomi se mogu ublažiti davanjem lijekova koji smanjuju koncentraciju mokraćne kiseline u krvi sprječavajući bubrežne komplikacije. Upotreba ukosnica na laktovima i invalidskim kolicima može umanjiti jačinu sakaćenja, u najtežim slučajevima je pokazano vađenje zuba..

Tehnike molekularne genetike mogu biti korisne za dijagnosticiranje i bolesnih pojedinaca i onih koji imaju pogođeni gen, ali nisu razvili bolest, pa u takvim slučajevima genetsko savjetovanje može spriječiti začeće djece s ovom bolešću..

Dijagnoza ove bolesti je jednostavna, dovoljna je za promatranje simptoma i krvnih pretraga koji pokazuju količinu mokraćne kiseline u krvi, ali simptomi postaju vidljiviji tek od prve godine života..