Genetske bolesti - Stranica 2

Maroteaux-Lamy sindrom ili mukopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, kod koje nositelji imaju sljedeće karakteristike:Kratkog stasa,deformacije lica,kratak vrat,rekurentni otitis, respiratorne bolesti,skeletne malformacije ikrutost mišića.Bolest je uzrokovana promjenama enzima Arilsulfataza B, koji...

Lesch-Nyhan sindrom je nasljedna bolest, koja uglavnom pogađa muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samoponižavanje poput grickanja prstiju i usana i povećanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama kao što...

Hurlerov sindrom rijetka je genetska bolest koja se manifestira između 6. i 8. mjeseca djeteta i može dovesti do smrti, oko 10. godine života..Bolest se dijagnosticira kada se počnu pojavljivati...

Hunter-ov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest koja se češće javlja kod muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima, Iduronate-2-Sulfataze, što je važno za...

Cockayne sindrom je rijetka i nasljedna bolest koja obično dovodi do smrti do 6. godine života.Cockayneov sindrom uzrokovan je genetskim mutacijama koje sprječavaju da pacijenti budu izloženi sunčevoj svjetlosti, jer...

Carpenter sindrom rijetka je genetska bolest, koja se svrstava u skupinu poremećaji akrocefalopolisindaktilije. Osobe s ovim sindromom prepoznaju se spljoštena lubanja, osebujno lice, skraćivanje prstiju i nožnih prstiju, koji su...

Bloomov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira neuspjeh u broju kromosoma, uzrokovan mutacijom gena.Pojedinci s Bloomovim sindromom imaju fotoosjetljivost i nedostatak svog imunološkog sustava, što povećava vjerojatnost razvoja bolesti...

Birt-Hogg-Dubé sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima.  uzroci Birt-Hogg-Dubé sindroma su mutacije u genu na kromosomu 17, nazvanom FLCN, koji gubi...