Kako reći ima li vaše dijete cističnu fibrozu

Jedan od načina da posumnjamo da li dijete ima cističnu fibrozu je promatrati je li njegov znoj slaniji od normalnog, no dijagnoza ove bolesti postavlja se testom uboda pete, koji se mora obaviti u prvom mjesecu života. U slučaju pozitivnog rezultata, dijagnoza se potvrđuje testom znoja.

Cistična fibroza je nasljedna bolest bez izlječenja pri kojoj neke žlijezde stvaraju abnormalne sekrecije koje uglavnom utječu na probavni i respiratorni trakt. Liječenje uključuje lijekove, prehranu, fizikalnu terapiju i, u nekim slučajevima, operaciju. Očekivano trajanje života pacijenata raste zbog napretka u liječenju i veće stope pridržavanja, a prosječna osoba doseže 40 godina.

Simptomi cistične fibroze

Prvi znak cistične fibroze je kada beba ne može eliminirati mekonij, prvo izmet novorođenčeta, prvog ili drugog dana života. Ponekad liječenje lijekovima ne rastvara ove stolice i potrebno ih je ukloniti operativnim zahvatom. Ostali simptomi ove bolesti su:

• Slani znoj;
• Trajni kronični kašalj, ometa hranu i san;
• Gusti sluz;
• Opetovani bronhiolitis, koji je stalna upala bronha;
• Infekcije respiratornog trakta koje se ponavljaju, poput upale pluća;
• Poteškoće s disanjem;
• umor;
• Kronična dijareja ili jak zatvor;
• Gubitak apetita;
• plin;
• Masne, blijedo obojene stolice;
• Poteškoće u dobivanju težine i zastoj u rastu.

Ovi se simptomi počinju manifestirati u prvim tjednima života i dijete mora primiti odgovarajući tretman kako bi se izbjeglo pogoršanje stanja. Međutim, može se dogoditi da je cistična fibroza blaga i da se simptomi pojavljuju tek u adolescenciji ili odrasloj dobi..

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze postavlja se testom uboda pete, koji je obavezan za novorođenčad, a kako bi se dobio pouzdan rezultat, važno je da se dijete uzme na testiranje prije 30 dana života. U slučajevima pozitivnih rezultata tada se provodi znojni test kako bi se potvrdila dijagnoza. U ovom se testu sakuplja malo znoja od djeteta, jer neke promjene znoja ukazuju na prisutnost cistične fibroze.

Čak i uz pozitivan rezultat dvaju testova, znojni test se obično ponavlja kako bi bili sigurni u konačnu dijagnozu, a osim toga važno je promatrati simptome koje je dijete prikazalo. Starija djeca koja imaju simptome cistične fibroze trebaju imati test znojenja kako bi potvrdili dijagnozu.

Osim toga, važno je obaviti genetski pregled kako bismo provjerili koje mutacije u vezi s cističnom fibrozom dijete ima, jer ovisno o mutaciji, bolest može imati blaži ili teži napredak, što može ukazivati ​​na najbolju strategiju liječenja koja bi trebala biti utvrdio pedijatar.

Pogledajte koje se druge probleme mogu utvrditi na ovom testu na: Bolesti otkrivene testom uboda pete.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze trebalo bi započeti čim se postavi dijagnoza, čak i ako nema simptoma, jer su ciljevi odgađati plućne infekcije i spriječiti pothranjenost i usporavanje rasta. U liječenju se koriste razni lijekovi, poput:

• Antibiotici: izbjegavati i liječiti infekcije bakterijama;
• Protuupalni lijekovi;
• Bronhodilatatori: olakšavaju disanje;
• Mukolitičari: pomažu u razrjeđivanju flegma;
• Digestivni enzimi: pomažu u probavi hrane
• Dodatak vitaminima A, E, K i D.

U liječenje je uključeno nekoliko stručnjaka, jer osim upotrebe lijekova, nužna je i respiratorna fizioterapija, prehrambeni i psihološki nadzor, terapija kisikom za poboljšanje disanja i, u nekim slučajevima, operacija za poboljšanje rada pluća ili transplantacija pluća. Pogledajte kako hrana može pomoći u liječenju ove bolesti u: Hrana za cističnu fibrozu.

U Brazilu postoji nekoliko udruga za roditelje koji imaju djecu s cističnom fibrozom, a koji donose informacije o bolesti i kako bolje živjeti s njom. Obiteljska podrška i znanje ključni su za bolji ishod liječenja.

Komplikacije cistične fibroze

Cistična fibroza uzrokuje komplikacije na nekoliko organa tijela što može uzrokovati:

• Kronični bronhitis, koji je općenito teško kontrolirati;
• Insuficijencija gušterače, što može dovesti do malapsorpcije hrane pojedene i pothranjenosti;
• dijabetes;
• Bolesti jetre, poput upale i ciroze;
• neplodnost;
• Sindrom distalne crijevne opstrukcije (DIOS), gdje dolazi do začepljenja crijeva, što izaziva grčeve, bol i oticanje u trbuhu;
• žučni kamenci;
• Bolest kostiju, što dovodi do veće lakoće prijeloma kostiju;
• pothranjenost.

Neke komplikacije cistične fibroze teško je kontrolirati, ali rano je liječenje najbolji način za povećanje kvalitete života i pogodovanje pravilnom rastu djeteta. Unatoč mnogim problemima, osobe s cističnom fibrozom obično mogu pohađati školu i raditi.

Očekivano trajanje života

Očekivano trajanje života ljudi s cističnom fibrozom varira od osobe do osobe prema mutacijama, spolu, pridržavanju liječenja, težini bolesti, dobi u dijagnozi i kliničkim respiratornim, probavnim i gušteračnim manifestacijama. Prognoza je obično lošija za ljude koji se ne liječe pravilno, imaju kasnu dijagnozu ili imaju insuficijenciju gušterače.

Kod ljudi kojima je dijagnosticirana rana, po mogućnosti odmah nakon rođenja, moguće je da osoba navrši 40 godina, ali za to je potrebno liječenje provesti na ispravan način. Saznajte kako treba liječiti cističnu fibrozu.

Trenutno oko 75% ljudi koji prate liječenje cistične fibroze kako je preporučeno do kraja adolescencije, a oko 50% do trećeg desetljeća života, što je bilo prije samo 10%.

Čak i ako se liječenje provede pravilno, nažalost, na primjer, osobi kojoj je dijagnosticirana cistična fibroza, teško je doseći 70 godina. To je zato što čak i ako se pravilno liječi, dolazi do progresivnog uključivanja organa, zbog čega su krhki, slabi i tijekom godina gube funkciju, što rezultira u većini slučajeva respiratornim zatajenjem..

Osim toga, infekcije mikroorganizmima vrlo su česte kod ljudi s cističnom fibrozom, a konstantno liječenje antimikrobnim sredstvima može uzrokovati otpornost bakterija što može dodatno komplicirati pacijentovo kliničko stanje..