Maffuccijev sindrom
Maffuccijev sindrom rijetka je bolest koja utječe na kožu i kosti, uzrokujući tumore u hrskavici, deformacije kostiju i pojavu tamnih tumora na koži uzrokovane nenormalnim rastom krvnih žila.
uzroci Maffuccijeva sindroma oni su genetski i podjednako utječu na muškarce i žene. Općenito, simptomi bolesti razvijaju se u djetinjstvu oko dobi od 4-5 godina.
Maffuccijev sindrom nema lijeka, međutim, pacijenti se mogu liječiti za smanjenje simptoma bolesti i poboljšanje njihove kvalitete života.
Simptomi Maffuccijeva sindroma
Glavni simptomi Maffuccijevog sindroma su:
- Benigni tumori u hrskavici ruku, stopala i dugih kostiju ruku i nogu;
- Kosti postaju krhke i lako se mogu slomiti;
- Skraćivanje kostiju;
- Hemangiomi, koji se sastoje od malih tamnih ili plavkasto mekih tumora na koži;
- Kratkog stasa;
- Nedostatak mišića.
Pojedinci s Maffuccijevim sindromom mogu razviti rak kostiju, posebno u lubanji, ali i rak jajnika ili jetre.
dijagnoza Maffuccijeva sindroma provodi se fizičkim pregledom i analizom simptoma koje prezentiraju pacijenti.
Liječenje Maffuccijeva sindroma
Liječenje Maffuccijevog sindroma sastoji se u minimiziranju simptoma bolesti putem operacije na ispravljanju deformacija kosti ili dodataka koji pomažu djetetovom rastu.
Pojedinci zahvaćeni bolešću trebaju se redovito savjetovati s ortopedskim liječnikom radi procjene promjena u kostima, razvoja karcinoma kostiju i liječenja lomova koji nastaju zbog bolesti. Također treba konzultirati dermatologa kako bi se procijenio izgled i razvoj hemangioma na koži.
Važno je da pacijenti imaju redovne fizičke preglede, radiografije ili CT snimke.
Slike Maffuccijeva sindroma
izvor: Centri za kontrolu i prevenciju bolesti
Fotografija 1: Prisutnost malih tumora u zglobovima prstiju karakterističnih za Maffuccijev sindrom;
Fotografija 2: Hemangioma na koži pacijenta s Maffuccijevim sindromom.
Korisna veza:
- hemangiom
- Proteus sindrom
