Maroteaux-Lamy sindrom

Maroteaux-Lamy sindrom ili mukopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, kod koje nositelji imaju sljedeće karakteristike:

• Kratkog stasa,
• deformacije lica,
• kratak vrat,
• rekurentni otitis,
•  respiratorne bolesti,
• skeletne malformacije i
• krutost mišića.

Bolest je uzrokovana promjenama enzima Arilsulfataza B, koji ga sprječavaju u obavljanju svoje funkcije, a to je razgradnjom polisaharida, koji se zauzvrat nakupljaju u stanicama, razvijajući karakteristične simptome bolesti..

Osobe sa sindromom imaju normalnu inteligenciju, pa djeci ne treba posebna škola, samo prilagođeni materijali koji olakšavaju interakciju s učiteljima i razrednicima.

Dijagnozu postavlja genetičar na temelju kliničke procjene i laboratorijskih biokemijskih analiza. Dijagnoza u prvim godinama života vrlo je važna za izradu plana rane intervencije, koji će pomoći u djetetovom razvoju i upućivanju roditelja na genetsko savjetovanje, jer oni prijete da prenose bolest na svoju kasniju djecu..

Ne postoji lijek za Maroteaux-Lamy sindrom, ali neki tretmani kao što su transplantacija koštane srži i nadomjesna enzimska terapija dokazuju se učinkovitim u smanjenju simptoma. Fizioterapija se koristi za smanjenje krutosti mišića i povećanje tjelesnih pokreta pojedinca. Nemaju svi nositelji svih simptoma bolesti, težina ovisi od pojedinca do pojedinca, neki su u stanju da žive relativno normalan život.