Što je cistinoza i glavni simptomi
Cistinoza je urođena bolest u kojoj tijelo nakuplja višak cistina, aminokiseline koja, kada je u stanici u stanicama, stvara kristale koji sprečavaju pravilno funkcioniranje stanica, te stoga ova bolest može zahvatiti nekoliko organa tijela, se dijeli na 3 glavne vrste:
- Nefropatska cistinoza: uglavnom utječe na bubrege i pojavljuje se u bebi, ali može se razviti u druge dijelove tijela, poput očiju;
- Srednja cistinoza: slična je nefropatskoj cistinozi, ali počinje se razvijati u adolescenciji;
- Očna cistinoza: to je manje ozbiljan tip koji utječe samo na oči.
Ovo je genetska bolest koja se može otkriti mokraćom i krvnim testom kao beba, oko 6 mjeseci starosti. Roditelji i pedijatri mogu posumnjati u bolest ako je dijete uvijek jako žedno, puno urinira i povraća i ne dobije pravilno težinu, sumnjajući na Fanconijev sindrom.
Glavni simptomi
Simptomi cistinoze razlikuju se ovisno o zahvaćenom organu i mogu uključivati:
Cistinoza bubrega
- Povećana žeđ;
- Povećana spremnost za pišanje;
- Lagan umor;
- Povišeni krvni tlak.
Cistinoza u očima
- Bol u očima;
- Osjetljivost na svjetlost;
- Poteškoće sa vidom, koje se mogu razviti u sljepoću.
Pored toga, mogu postojati i drugi znakovi poput poteškoće u gutanju, kašnjenja u razvoju, učestalog povraćanja, zatvor ili komplikacija poput dijabetesa i promjena u funkciji štitnjače, na primjer.
Što uzrokuje cistinozu
Cistinoza je bolest uzrokovana mutacijom gena CTNS, koji je odgovoran za proizvodnju proteina poznatog kao cistinozin. Taj protein obično uklanja cistin iz unutarnjih stanica, sprečavajući ga da se nakuplja iznutra.
Kada dođe do ove akumulacije, zdrave stanice se oštećuju i ne funkcioniraju normalno, s vremenom oštećujući cijeli organ..
Kako se provodi tretman
Liječenje se obično provodi od trenutka kada je bolest dijagnosticirana, počevši od upotrebe lijekova, poput cisteamina, koji pomažu tijelu da eliminira dio viška cistina. Međutim, nije moguće u potpunosti spriječiti napredovanje bolesti i, stoga, često je potrebna transplantacija bubrega, kada je bolest već ozbiljno zahvatila organ.
Međutim, kada je bolest prisutna u drugim organima, transplantacija ne liječi bolest i, stoga, možda će biti potrebno da nastavi koristiti lijek.
Pored toga, nekim simptomima i komplikacijama je potrebno specifično liječenje, poput dijabetesa ili poremećaja štitnjače, kako bi se poboljšala kvaliteta života djece..
