Hunterov sindrom što je to, dijagnoza, simptomi i liječenje
Hunter-ov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest koja se češće javlja kod muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima, Iduronate-2-Sulfataze, što je važno za pravilno funkcioniranje tijela.
Zbog smanjenja aktivnosti ovog enzima dolazi do nakupljanja tvari unutar stanica, što rezultira teškim simptomima i progresivnom evolucijom, poput krutosti zglobova, srčanih i respiratornih promjena, kožnih lezija i neuroloških promjena..
Simptomi Hunterovog sindroma
Simptomi Hunterovog sindroma, brzina napredovanja bolesti i težina ovise od osobe do osobe, a glavne karakteristike bolesti su:
- Neurološke promjene, s mogućnošću mentalnog nedostatka;
- Hepatosplenomegalija, što je povećanje jetre i slezene, što dovodi do proširenog trbuha;
- Ukočenost zgloba;
- Grubo i nerazmjerno lice, s velikom glavom, širokim nosom i debelim usnama, na primjer;
- Gubitak sluha;
- Degeneracija mrežnice;
- Poteškoće s kretanjem;
- Česte respiratorne infekcije;
- Poteškoće s govorom;
- Izgled kožnih lezija;
- Prisutnost kila, uglavnom umbilikalnih i ingvinalnih.
U težim slučajevima može doći i do srčanih promjena, sa smanjenim radom srca i respiratornih promjena, što može rezultirati opstrukcijom dišnih putova i povećanjem šansi za respiratorne infekcije, što može biti ozbiljno.
Zbog činjenice da se simptomi manifestiraju i razvijaju različito kod pacijenata s bolešću, životni vijek je također promjenjiv, s većom šansom za smrt između prvog i drugog desetljeća života kada su simptomi jači.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnozu Hunterovog sindroma postavlja genetičar ili liječnik opće prakse prema simptomima koje je osoba prikazala i na osnovu rezultata određenih testova. Važno je da se dijagnoza ne postavlja samo na temelju kliničkih manifestacija, jer su karakteristike vrlo slične onima drugih mukopolisaharidoza, a važno je da liječnik naloži i određenije testove. Saznajte više o mukopolisaharidozi i kako se prepoznati.
Dakle, važno je izmjeriti glikozaminoglikane u urinu i, uglavnom, procijeniti razine aktivnosti enzima Iduronat-2-Sulfataza u fibroblastima i plazmi. Osim toga, obično se preporučuju drugi testovi za provjeru težine simptoma, kao što su ultrazvuk, testovi za procjenu sposobnosti disanja, audiometrija, neurološki testovi, pregled očiju i rezonanca lubanje i kralježnice, na primjer.
Liječenje Hunterovim sindromom
Liječenje Hunterovim sindromom razlikuje se ovisno o karakteristikama koje su pokazali ljudi, međutim liječnik obično preporučuje da izvrši zamjenu enzima kako bi se izbjeglo napredovanje bolesti i pojava komplikacija..
Uz to, liječnik preporučuje specifičan tretman za predstavljene simptome i radnu terapiju i fizikalnu terapiju kako bi potaknuo govor i kretanje bolesnika sa sindromom kako bi se spriječile motoričke i govorne poteškoće, na primjer.
