Kongenitalne bolesti koje su i uobičajene vrste

Kongenitalne bolesti, koje se nazivaju i genetske oštećenja ili genetske malformacije, su promjene koje nastaju tijekom formiranja fetusa, tijekom trudnoće, a koje mogu završiti u bilo kojem tkivu u ljudskom tijelu, poput kostiju, mišića ili organa. Ove vrste promjena obično rezultiraju nepotpunim razvojem, što na kraju utječe na estetiku, pa čak i na pravilno funkcioniranje različitih organa.

Dobar dio urođenih bolesti može se identificirati već u prva 3 mjeseca trudnoće, a dijagnosticira ih opstetričar tijekom prenatalnog razdoblja ili pedijatar tijekom 1. godine života. Međutim, postoje i neki slučajevi u kojima genetska promjena utječe na kasnije sposobnosti, poput govora ili hodanja, ili je potrebno prepoznati vrlo specifične testove, da bi se na kraju kasnije dijagnosticirali.

U slučajevima vrlo ozbiljnih urođenih bolesti, koje sprječavaju opstanak djeteta, pobačaj se može pojaviti u bilo koje vrijeme trudnoće, iako je češći tijekom prve polovine trudnoće.

Što uzrokuje urođenu bolest

Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane genetskim promjenama ili okolinom u kojoj je osoba začeta ili nastala ili kombinacijom ova dva faktora. Neki su primjeri:

• Genetski čimbenici:

Promjene u kromosomu u odnosu na broj, kao u 21 trisomiji popularno poznatoj kao Downov sindrom, mutirani geni ili promjene u strukturi kromosoma, poput krhkog X sindroma.  

• Čimbenici okoliša:

Neke promjene koje mogu dovesti do oštećenja rođenja su upotreba lijekova tijekom trudnoće, infekcije virusom citomegalovirus, toksoplazma i treponema pallidum, izloženost zračenju, cigaretama, prekomjernom kofeinu, prekomjernom konzumiranju alkohola, kontaktu s teškim metalima kao što su olovo, kadmij ili živa, na primjer. 

Vrste urođenih mana

Rođene mane mogu se klasificirati prema njihovoj vrsti:

• Strukturna anomalija: Downov sindrom, Poraz u stvaranju neuralne cijevi, srčane promjene;
• Kongenitalne infekcije: Seksualno prenosive bolesti poput sifilisa ili klamidije, toksoplazmoze, rubeole;
• Potrošnja alkohola: Fetalni alkoholni sindrom

Znakovi i simptomi genetske malformacije općenito se klasificiraju prema sindromu koji uzrokuje specifično oštećenje, a neki su češći poput:

• mentalna invalidnost,
• spljoštenog ili odsutnog nosa,
• rascjep usne,
• zaobljeni potplati,
• vrlo izduženo lice,
• vrlo niske uši.

Liječnik može utvrditi promjenu tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, promatranja izgleda djeteta pri rođenju ili promatranja određenih karakteristika i nakon rezultata određenih pregleda.

Kako spriječiti

Ne može se uvijek spriječiti urođeni defekt jer se mogu dogoditi promjene koje su izvan naše kontrole, ali provođenje prenatalne njege i pridržavanje svih medicinskih smjernica tijekom trudnoće jedna je od mjera opreza koje se moraju poduzeti kako bi se smanjio rizik od komplikacija fetusa..

Neke su važne preporuke: ne uzimati lijekove bez liječničkog savjeta, ne konzumirati alkoholna pića tijekom trudnoće, ne koristiti nedozvoljene droge, ne pušiti i izbjegavati blizinu mjesta cigaretnim dimom, jesti zdravu hranu i piti najmanje 2 litre vode dnevno.