Klinefelter sindrom - što je liječenje

Klinefelterov sindrom rijetka je genetska promjena koja pogađa samo muškarce i nastaje zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u seksualnom paru. Ova kromosomska anomalija, karakterizirana XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, stvarajući značajne karakteristike poput povećanja grudi, nedostatka stanica u tijelu, odgode u razvoju penisa, na primjer. 

Još nema lijeka za ovaj sindrom, moguće je započeti terapiju nadomještanjem hormonalnim testosteronom tijekom adolescencije, što omogućava mnogim djecom da se razvijaju više poput svojih pratitelja.. 

Glavne značajke

Neka djeca koja imaju Klinefelterov sindrom možda ne mijenjaju, no druga mogu pokazati neke fizičke karakteristike kao što su:

• Vrlo mali testisi;
• Blago voluminozne grudi;
• Sidrena užeta;
• Poco vello facial;
• Penis smanjene veličine;
• Normalno visok zvuk;
• neplodnost.

Te se karakteristike lakše prepoznaju tijekom adolescencije, jer se očekuje da će se dogoditi seksualni razvoj djece. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se mogu prepoznati od djetinjstva, posebno povezane s kognitivnim razvojem, poput poteškoća u razgovoru, odgađanja pokretanja, problema s koncentriranjem poteškoća u izražavanju osjećaja..

Zašto se javlja Klinefelter sindrom

Klinefelterov sindrom nastao je zbog genetske promjene koja ima dodatni X kromosom u bubregu, a XXY umjesto XY.

Ako je riječ o genetskoj izmjeni, ovaj sindrom u prošlosti svećenika na djecu i, zbog toga, što je veća vjerojatnost da će se ta promjena dogoditi, u obitelji postoje i drugi slučajevi.

Kako potvrditi dijagnozu

Općenito, sumnje da dijete možda nema Klinefelterov sindrom pojavile su se tijekom adolescencije kada se spolni organi nisu pravilno razvijali. Stoga je za potvrdu dijagnoze preporučljivo konzultirati pedijatra kako bi se izvršio pregled kariotipa, budući da se oni procjenjuju na spolnom paru kromosoma, kako bi se potvrdilo postoji li par XXY. 

Uz ovaj pregled, u odraslih muškaraca liječnik može zatražiti i druge testove poput hormonskih testova ili kvalitete sperme kako bi potvrdio dijagnozu..

Kako se odvija liječenje

Za Klinefelterov sindrom ne postoji lijek, ali liječnik bi mogao savjetovati hormonsku zamjenu testosterona, injekcijama u primjeni ljepila, jer oni postupno otpuštaju hormon s vremenom..

U većini slučajeva, ovaj tretman ima bolje rezultate kada započinje u adolescenciji, još od razdoblja u kojem muškarci razvijaju svoje seksualne karakteristike, ali može biti uspješan i kod odraslih, uglavnom za smanjenje nekih karakteristika poput njega veličina grudi, visok glas. 

U slučajevima kada postoji kognitivno kašnjenje, preporučljivo je provesti terapiju s neadekvatnim stručnjacima. Na primjer, u slučaju da je teško govoriti, poželjno je konzultirati jezičnog terapeuta, ali o takvom se praćenju može razgovarati s pedijatrom..