Shvatite što je to i kako liječiti Ondine sindrom

Ondin sindrom, poznat i kao kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, rijetka je genetska bolest koja utječe na dišni sustav. Osobe s ovim sindromom dišu vrlo lagano, posebno za vrijeme spavanja, što uzrokuje nagli pad količine kisika i povećanje količine ugljičnog dioksida u krvi..

U normalnim situacijama, središnji živčani sustav izazvao bi automatski odgovor u tijelu koji bi prisilio osobu da diše dublje ili se probudio, međutim, tko pati od ovog sindroma ima promjenu u živčanom sustavu koja sprečava ovaj automatski odgovor. Tako se povećava nedostatak kisika, što dovodi u opasnost život.

Dakle, kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice, svatko tko pati od ovog sindroma trebao bi spavati s uređajem, zvanim CPAP, koji pomaže disati i sprječava nedostatak kisika. U najtežim slučajevima ovaj se uređaj možda mora koristiti čitav dan.

Kako prepoznati ovaj sindrom

U većini slučajeva prvi simptomi ovog sindroma pojavljuju se ubrzo nakon rođenja i uključuju:

• Disanje vrlo lagano i slabo nakon što zaspite;
• Plavkasta koža i usne;
• Stalni zatvor;
• Nagle promjene u otkucaju srca i krvnom tlaku

Pored toga, kada nije moguće učinkovito kontrolirati razinu kisika, mogu se pojaviti drugi problemi poput promjena u očima, kašnjenja u mentalnom razvoju, smanjene osjetljivosti na bol ili smanjene tjelesne temperature zbog niske razine kisika.

Kako postaviti dijagnozu

Obično se dijagnoza bolesti postavlja kroz povijest znakova i simptoma oboljele osobe. U tim slučajevima liječnik potvrđuje da nema drugih problema sa srcem ili plućima koji mogu uzrokovati simptome i, ako se to ne dogodi, postavlja dijagnozu Ondinovog sindroma.

Međutim, ako liječnik sumnja u dijagnozu, još uvijek može naručiti genetski test kako bi se utvrdila genetska mutacija koja je prisutna u svim slučajevima ovog sindroma..

Kako se provodi tretman

Liječenje Ondinovog sindroma obično se vrši uporabom uređaja, poznatog kao CPAP, koji pomaže disanju i sprečava pritisak da ne diše, osiguravajući odgovarajuću razinu kisika. Saznajte više o tome što je ovaj tip uređaja i kako radi.

U najtežim slučajevima, u kojima je potrebno održavati ventilaciju s uređajem tijekom dana, liječnik može predložiti operaciju kako bi se napravio mali rez u grlu, poznat kao taheostomija, što vam omogućuje da uređaj uvijek budete udobnije spojeni. , na primjer, bez potrebe da nosite masku.