Treacher Collinsov sindrom koji ostavlja lice deformiranim
Treacher Collinsov sindrom, koji se naziva i mandibulofacijalna distostoza, rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju malformacije u glavi i licu, a osobu ostavljaju usne oči i decentraliziranu čeljust zbog nepotpunog razvoja lubanje, što se može dogoditi i kod muškaraca kao kod žena.
Zbog lošeg formiranja kostiju, ljudi s ovim sindromom mogu teško slušati, disati i jesti, međutim, Treacher Collinsov sindrom ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, što omogućava razvoj normalno se slagati.
Uzroci Treacher Collinsovog sindroma
Taj sindrom uglavnom uzrokuju mutacije u genu TCOF1, POLR1C ili POLR1D smještenom na kromosomu 5, koji kodira protein s važnim funkcijama u održavanju stanica izvedenih iz živčanog grebena, a to su stanice koje će formirati kosti uha, lica i također uši tijekom prvih tjedana razvoja embrija.
Treacher Collinsov sindrom autosomno je dominantni genetski poremećaj, tako da je vjerojatnost da će se bolest zaraziti 50% ako jedan roditelj ima ovaj problem.
Važno je da liječnik napravi diferencijalnu dijagnozu drugih bolesti kao što je Goldenharov sindrom, Nagerova akrofacijalna disostoza i Millerov sindrom, jer one predstavljaju slične znakove i simptome.
Mogući simptomi
Simptomi Treacher Collinsovog sindroma uključuju:
- Opuštene oči, usna rupa ili krov usta;
- Vrlo male ili odsutne uši;
- Odsutnost trepavica;
- Progresivni gubitak sluha;
- Odsutnost nekih kostiju lica, poput jagodica i čeljusti;
- Poteškoće u žvakanju;
- Problemi s disanjem.
Zbog očitih deformacija uzrokovanih bolešću, mogu se pojaviti psihološki simptomi, poput depresije i razdražljivosti, koji se pojavljuju naizmjenično i mogu se riješiti psihoterapijom.
Kako se provodi tretman
Liječenje se mora provesti u skladu s simptomima i specifičnim potrebama svake osobe, i iako ne postoji lijek za bolest, mogu se izvesti operacije radi reorganizacije kostiju lica, poboljšavajući estetiku i funkcionalnost organa i od osjetila.
Uz to, liječenje ovog sindroma sastoji se i od poboljšanja mogućih respiratornih komplikacija i problema s hranjenjem koji se javljaju zbog deformiteta lica i opstrukcije hipofarinksa jezikom..
Dakle, možda će biti potrebno i obaviti traheostomiju, kako bi se održao adekvatan dišni put, ili gastrostomija, što će jamčiti dobar unos kalorija.
U slučaju gubitka sluha, dijagnoza je vrlo važna, tako da svoju korekciju možete izvršiti primjenom proteza ili operativnim zahvatom, na primjer.
Sesija logopedom također se može naznačiti za poboljšanje djetetove komunikacije, kao i pomoć u procesu gutanja i žvakanja.
