Početna » Rijetke bolesti » Fanconijev sindrom

    Fanconijev sindrom

    Fanconijev sindrom rijetka je bolest bubrega koja dovodi do nakupljanja glukoze, bikarbonata, kalija, fosfata i nekih viška aminokiselina u urinu. Kod ove bolesti dolazi i do gubitka proteina u mokraći, a mokraća postaje jača i kiselija.

    Nasljedni Fanconijev sindrom uzrokuje genetske promjene koje se prenose s oca na sina. U slučaju Stečen Fanconijev sindrom, unos teških metala poput olova, gutanje antibiotika kojima je istekao rok trajanja, nedostatak vitamina D, transplantacija bubrega, multipli mijelom ili amiloidoza može dovesti do razvoja bolesti.

    Fanconijev sindrom nema lijek i njegovo liječenje sastoji se uglavnom od nadomještanja izgubljenih tvari u urinu, na što ukazuje nefrolog.

    Simptomi Fanconijevog sindroma

    Simptomi Fanconijevog sindroma mogu biti:

    • Mokrenje velike količine urina;
    • Jak i kiseo urin;
    • Jako žedan;
    • dehidracija;
    • Kratkog stasa;
    • Visoka kiselost u krvi;
    • slabost;
    • Bol u kostima;
    • Krpe u boji kave i mlijeka na koži;
    • Odsutnost ili nedostatak palca;

    općenito, karakterističan za Fanconijev sindrom nasljedni se pojavljuju u djetinjstvu oko 5 godina.

    dijagnoza Fanconijevog sindroma provodi se na temelju simptoma, krvne pretrage koja otkriva visoku kiselost i mokraćnog testa koji pokazuje višak glukoze, fosfata, bikarbonata, mokraćne kiseline, kalija i natrija.

    Liječenje Fanconijevog sindroma

    Liječenje Fanconijevim sindromom želi nadoknaditi tvari koje su pojedinci izgubili u urinu. Za to će možda biti potrebno da pacijenti uzimaju dodatak kalija, fosfata i vitamina D, kao i natrijev bikarbonat kako bi neutralizirali acidozu u krvi..

    U bolesnika s ozbiljnim zatajenjem bubrega indicirana je transplantacija bubrega.

    Korisni linkovi:

    • Hrana bogata kalijem
    • Hrana bogata vitaminom D
    • Transplantacija bubrega