Što je prirođena miastenija

Kongenitalna miastenija je bolest koja uključuje živčano-mišićni spoj i zbog toga uzrokuje progresivnu mišićnu slabost, često zbog čega osoba mora hodati u invalidskim kolicima. Ova se bolest može otkriti u adolescenciji ili odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koju osoba ima, može se izliječiti primjenom lijekova.

Uz lijekove koje navodi neurolog, potrebna je i fizioterapija za oporavak snage mišića i koordiniranje pokreta, ali osoba može normalno hodati opet, bez potrebe za invalidskim kolicima ili štaka..

Kongenitalna miastenija nije potpuno isto kao myasthenia gravis jer je u slučaju Myasthenia Gravis uzrok promjena u imunološkom sustavu osobe, dok je u prirođenoj miasteniji uzrok genetska mutacija koja je česta kod ljudi u istoj obitelji.

Simptomi kongenitalne miastenije

Simptomi kongenitalne miastenije obično se pojavljuju u beba ili u dobi između 3 i 7 godina, ali neke se vrste pojavljuju između 20 i 40 godina, a to mogu biti:

Kod beba:

• Poteškoće s dojenjem ili hranjenjem u bočici, lako gušenje i malo snage za sisanje;
• Hipotonija koja se očituje slabošću ruku i nogu;
• Spusteni očni kapak;
• Zajedničke kontrakture (kongenitalna artrogryposis);
• Smanjen izraz lica;
• Poteškoće s disanjem i ljubičastim prstima i usnama;
• Kašnjenje u razvoju sjedenja, puzanja i šetnje;
• Starija djeca mogu imati poteškoća pri penjanju stepenicama.

 U djece, adolescenata ili odraslih:

• Slabost u nogama ili rukama s osjećajem trnce;
• Poteškoće u hodanju s potrebom da sjednete odmoriti;
• Može postojati slabost u očnim mišićima koji popuštaju očni kapak;
• Umor pri ulaganju malih napora;
• Može doći do skolioze u kralježnici.

Postoje 4 različite vrste urođene miastenije: usporeni kanal, brzi kanal niskog afiniteta, teški AChR nedostatak ili AChE nedostatak. Budući da se kongenitalna sporo kanalna miastenija može pojaviti u dobi između 20 i 30 godina. Svaka vrsta ima svoje karakteristike, a liječenje se također može razlikovati od osobe do osobe, jer nemaju svi iste simptome. 

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne miastenije mora se postaviti na temelju prikazanih simptoma i može se potvrditi testovima kao što su CK krvni test i genetičkim testovima, testovima na antitijela da se potvrdi da to nije Myasthenia Gravis i elektromiografijom koja procjenjuje kvalitetu kontrakcije mišićav, na primjer.

Kod starije djece, adolescenata i odraslih, liječnik ili fizioterapeut također mogu u uredu obaviti neka ispitivanja kako bi se utvrdila slabost mišića, kao što su:

• 2 minute fiksno pogledajte strop i promatrajte ima li pogoršanja poteškoća u održavanju očnih kapaka;
• Ruke podignite prema naprijed, prema ramenima, zadržavajući ovaj položaj dvije minute i promatrajući je li moguće održati ovu kontrakciju ili ako ruke padnu;
• Podignite nosila bez pomoći ruku više od 1 puta ili se dižite sa stolice više od 2 puta da biste vidjeli ima li više poteškoća u izvođenju ovih pokreta.

Ako se primijeti slabost mišića i teško je izvesti ove testove, vrlo je vjerojatno da postoji generalizirana slabost mišića, što pokazuje bolest kao što je miastenija.

Da biste procijenili je li utjecao i na govor, možete tražiti od osobe da navede brojeve od 1 do 100 i promatrati je li došlo do promjene tona glasa, neuspjeha glasa ili povećanja vremena između citata svakog broja. 

Liječenje kongenitalne miastenije

Tretmani se razlikuju ovisno o vrsti kongenitalne miastenije koju osoba ima, ali u nekim slučajevima lijekovi poput inhibitora acetilcellinesteraze, kvinidina, fluoksetina, efedrina i salbutamola mogu se naznačiti prema preporuci neuropedijatra ili neurologa. Fizioterapija je indicirana i može pomoći osobi da se osjeća bolje, boreći se protiv mišićne slabosti i poboljšavajući disanje, ali neće biti učinkovita bez lijekova.

Djeca mogu spavati s kisikovom maskom koja se zove CPAP, a roditelji moraju naučiti pružiti prvu pomoć u slučaju zastoja disanja. Znajte što učiniti ako vaše dijete prestane disati.

U fizioterapiji vježbe moraju biti izometrijske i imati nekoliko ponavljanja, ali moraju obuhvatiti nekoliko mišićnih skupina, uključujući respiratorne i vrlo su korisne za povećanje količine mitohondrija, mišića, kapilara i smanjenje koncentracije laktata, s manje grčeva.. 

Kongenitalna miastenija je izlječiva?

U većini slučajeva prirođena miastenija nema lijek, što zahtijeva liječenje doživotno. Međutim, lijekovi i fizioterapija pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, boriti se protiv umora i slabosti mišića te izbjeći komplikacije poput atrofije ruku i nogu i gušenja koje mogu nastati kada je disanje oslabljeno, zbog čega bitno za život.

Osobe s kongenitalnom miastenijom uzrokovanom defektom gena DOK7 mogu značajno poboljšati svoje stanje i mogu se „izliječiti“ primjenom lijekova koji se obično koriste protiv astme, salbutamola, ali u obliku tableta ili pastila. Međutim, možda ćete ipak morati fizikalno raditi sporadično.

Kad osoba ima kongenitalnu miasteniju i ne podvrgne se liječenju, postepeno će gubiti snagu u mišićima, postat će atrofirana, potrebno je ostati u krevetu i umrijeti od zatajenja disanja i zato je klinički i fizioterapeutski tretman tako važan jer se oboje mogu poboljšati kvaliteta života osobe i produžava život.

Neki lijekovi koji pogoršavaju stanje kongenitalne miastenije su ciprofloksacin, klorokvin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatori, prokainamid i kinidin, pa se svi lijekovi trebaju upotrebljavati samo pod liječničkim savjetom nakon utvrđivanja vrste koju osoba ima.