Što je Highlander sindrom

Highlander sindrom je rijetka bolest koju karakterizira usporeni fizički razvoj, zbog čega osoba izgleda kao dijete kad je, zapravo, odrasla osoba.

Dijagnoza se u osnovi postavlja fizičkim pregledom, jer su karakteristike prilično evidentne. Međutim, još nije poznato što zapravo uzrokuje sindrom, ali znanstvenici vjeruju da su to genetske mutacije koje mogu usporiti proces starenja i tako odgoditi karakteristične promjene puberteta, na primjer.

Simptomi Highlander sindroma

Highlander sindrom uglavnom karakterizira usporavanje rasta, koje osobu ostavlja s djetetom kada, na primjer, ima više od 20 godina, npr..

Osim kašnjenja u razvoju, ljudi s ovim sindromom nemaju dlaku, koža je meka, iako može imati bore, a kod muškaraca, na primjer, nema zadebljanja glasa. Te se promjene normalno događaju u pubertetu, međutim, osobe s Highlander sindromom obično ne ulaze u pubertet. Otkrijte koje se promjene u tijelu događaju u pubertetu.

Mogući uzroci

Pravi uzrok Highlanderovog sindroma još nije poznat, ali vjeruje se da nastaje zbog genetske mutacije. Jedna od teorija koja opravdava Highlanderov sindrom je promjena u telomerima, strukturama prisutnim u kromosomima koji su povezani sa starenjem.

Telomeri su odgovorni za kontrolu procesa diobe stanica, sprečavanje nekontrolirane diobe, što se događa na primjer s rakom. Svakom diobom stanica gubi se dio telomera, što dovodi do progresivnog starenja, što je i normalno. Međutim, kod Highlanderovog sindroma može se dogoditi prekomjerna aktivacija enzima koji se zove telomeraza, koji je odgovoran za rekonstituciju izgubljenog dijela telomera i usporavanje starenja.

Još je malo prijavljenih slučajeva sindroma Highlandera, zbog čega još uvijek nije poznato što dovodi do ovog sindroma ili kako se on može liječiti. Osim savjetovanja s genetičarom, kako bi se mogla postaviti molekularna dijagnoza bolesti, možda će biti potrebno konzultirati se s endokrinologom kako bi se provjerila proizvodnja hormona, što je vjerojatno izmijenjeno, kako bi se mogla započeti hormonska nadomjesna terapija..