Patuljak što je to i glavni simptomi i uzroci

Patuljak je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprečavaju tijelo da raste i razvija se onako kako bi trebao, uzrokujući da osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka stanovništva iste dobi i spola, što može varirati između 1,40 i 1,45 m.

Patulfizam se može okarakterizirati kratkim stasom, udovima i nožnim prstima, dugim uskim torzom, zakrivljenim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izraženom kifozom i lordozom.

Postoje dvije glavne vrste pritom, koje uključuju:

• Proporcionalni ili hipofizni patuljast: svi su dijelovi tijela manji od normalnih i izgledaju proporcionalno visini;
• Neproporcionalni ili ahondroplastični patuljak: neki su dijelovi tijela jednaki ili veći nego što bi se očekivalo, stvarajući osjećaj neproporcionalne visine.

Dwarfizam obično ne liječi, ali liječenje može ublažiti neke od komplikacija ili ispraviti deformitete koji mogu nastati djetetovim razvojem.

Glavni simptomi i uzroci

Pored smanjenja tjelesne visine, različite vrste patuljka mogu uzrokovati i druge simptome kao što su:

1. Proporcionalni patuljak

Tipično se simptomi ove vrste pojavljuju u prvim godinama života, budući da je njihov glavni uzrok promjena u proizvodnji hormona rasta, koji je prisutan od rođenja. Simptomi uključuju:

• Rast ispod treće dječje krivulje postojanja;
• Djetetov cjelokupni razvoj ispod normalnog;
• Odgoda seksualnog razvoja tijekom adolescencije.

U većini slučajeva dijagnozu postavlja pedijatar ubrzo nakon rođenja ili tijekom konzultacija u djetinjstvu.

2. Neproporcionalni patuljak

Većina slučajeva ove vrste patuljastog uzroka je promjena u formiranju hrskavice, koja se naziva ahondroplazija. U tim su slučajevima glavni simptomi i znakovi:

• Prtljažnik normalne veličine;
• Kratke noge i ruke, posebno u podlaktici i bedrima;
• Mali prsti s većim razmakom između srednjeg i prstenastog prsta;
• Poteškoće savijanja lakta;
• Glava prevelika za ostatak tijela.

Uz to, kad su uzrokovane drugim promjenama, poput mutacije kromosoma ili pothranjenosti, nerazmjerni patuljasti oblik može također uzrokovati kratak vrat, zaobljene prsa, deformacije usana, probleme sa vidom ili deformacije stopala..

Što je iskonski patuljak

Primordijalni patuljarizam je izuzetno rijedak oblik patuljstva, koji se često može prepoznati prije rođenja, jer je rast ploda vrlo spor, manji je nego što se očekuje za gestacijsku dob.

Dijete se obično rađa s vrlo malom težinom i nastavlja rasti vrlo sporo, iako je njegov razvoj normalan i, stoga, dijagnoza se obično postavlja u prvim mjesecima života.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza patuljastog oblika je klinička, a radiološki pregled obično je dovoljan da je potvrdi. Zbog koštane konstitucije, neke kliničke komplikacije su češće, pa se preporučuje nadzor multidisciplinarnog tima, s posebnim naglaskom na neurološke komplikacije, deformacije kostiju i ponavljajuće infekcije uha..

Mogućnosti liječenja

Sve slučajeve mora procijeniti liječnik kako bi se utvrdile moguće komplikacije ili deformacije koje je potrebno ispraviti. Međutim, neki od najčešće korištenih tretmana uključuju:

• kirurgija: mora ga izvesti ortoped i pomaže u ispravljanju promjena u smjeru rasta nekih kostiju i promicanju izduživanja kostiju;
• Hormonska terapija: upotrebljava se u slučajevima patuljka zbog nedostatka hormona rasta, a proizvodi se svakodnevnim ubrizgavanjem hormona, što može pomoći smanjenju razlike u visini;
• Povećane ruke ili noge: malo je korišteno liječenje u kojem liječnik ima operaciju kako bi pokušao istegnuti udove ako nisu u proporciji s ostatkom tijela.

Uz to, oni koji pate od patuljastog mora imati redovite konzultacije, posebno tijekom djetinjstva, kako bi se procijenila pojava komplikacija koje se mogu liječiti, kako bi se održao dobar kvalitet života..