Kako liječiti generaliziranu urođenu lipodistrofiju
Liječenje generalizirane kongenitalne lipodistrofije, koja je genetska bolest koja ne dopušta nakupljanje masti ispod kože što dovodi do njenog nakupljanja u organima ili mišićima, ima za cilj smanjiti simptome i, prema tome, varira u svakom pojedinom slučaju. Međutim, većinu vremena provodi s:
- Dijeta s ugljikohidratima, poput kruha, riže ili krumpira: pomaže u održavanju razine energije u tijelu koja je smanjena zbog nedostatka masti, omogućava normalan rast i razvoj;
- Hrana sa malo masti: pomaže u sprječavanju nakupljanja masti u mišićima i organima kao što su jetra ili gušterača. Evo što treba izbjegavati: Hrana bogata mastima.
- Zamjenska terapija leptinom: lijekovi, poput Myalepta, koriste se za zamjenu hormona proizvedenih u masnim stanicama, pomažući u sprečavanju nastanka dijabetesa ili visokih razina triglicerida.
Uz to, liječenje može uključivati i upotrebu lijekova za dijabetes ili probleme s jetrom, ako su se te komplikacije već razvile.
U najtežim slučajevima, gdje generalizirana kongenitalna lipodistrofija uzrokuje složeno oštećenje jetre ili promjene na licu, operacija se može koristiti za ispravljanje estetike lica, uklanjanje lezija jetre ili, u naprednijim slučajevima, transplantaciju. jetra.
Simptomi generalizirane urođene lipodistrofije
Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije, poznate i kao Berardinelli-seip sindrom, obično se pojavljuju tijekom djetinjstva, a karakterizira ih nedostatak tjelesne masti koja daje vrlo mišićav izgled s izbočenim venama. Uz to, dijete može također pokazati vrlo brz rast, što dovodi do razvoja ruku, stopala ili čeljusti koji su preveliki za svoju dob.
Tijekom godina, ako se prirođena lipodistrofija ne liječi na odgovarajući način, to može uzrokovati nakupljanje masti u mišićima ili organima, što dovodi do posljedica kao što su:
- Vrlo veliki i razvijeni mišići;
- Teška oštećenja jetre;
- Dijabetes tipa 2;
- Zadebljanje srčanog mišića;
- Povišena razina triglicerida u krvi;
- Povećana veličina slezene.
Uz ove komplikacije, generalizirana kongenitalna lipodistrofija može uzrokovati i razvoj akanthosis nigricans, kožnog problema koji dovodi do razvoja tamnih, gustih mrlja na koži, posebno u predjelu vrata, pazuha i prepona. Saznajte više na: Kako liječiti acanthosis nigricans.
Dijagnoza generalizirane urođene lipodistrofije
Dijagnozu generalizirane kongenitalne lipodistrofije obično postavlja liječnik opće prakse ili endokrinolog promatranjem simptoma ili procjenom povijesti pacijenta, posebno ako je pacijent vrlo mršav, ali ima problema poput dijabetesa, povišenih triglicerida, oštećenja jetre ili na primjer acanthosis nigricans.
Uz to, liječnik može naručiti i neke dijagnostičke testove, poput krvnih testova ili MRI, kako bi se utvrdila razina lipida u krvi ili uništavanje masnih stanica u tijelu. U rjeđim slučajevima može se obaviti i genetski test kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u specifičnim genima koji uzrokuju generaliziranu urođenu lipodistrofiju.
Ako se dijagnoza generalizirane urođene lipodistrofije potvrdi, na primjer, prije nego što zatrudnite, potrebno je dati genetsko savjetovanje jer postoji rizik od prenošenja bolesti na djecu.
