Što je kongenitalna multipla artroripozisa (AMC)

Kongenitalna višestruka artrogripozisa (AMC) ozbiljna je bolest koju karakteriziraju deformiteti i krutosti zglobova, koji onemogućavaju kretanje djeteta, stvarajući intenzivnu mišićnu slabost. Tada se mišićno tkivo zamjenjuje masnim i vezivnim tkivom. Bolest se očituje u procesu razvoja fetusa koji gotovo da nema pokreta u majčinom trbuhu, što kompromitira formiranje njegovih zglobova i normalan rast kostiju..

„Drvena lutka“ općenito je pojam koji se koristi za opisivanje djece s artrogripozom, koja unatoč teškim tjelesnim deformacijama imaju normalan mentalni razvoj i sposobna su naučiti i razumjeti sve što se oko njih događa. Motorični deformiteti su ozbiljni i normalno je da dijete ima loše razvijen trbuh i prsa, što može otežati disanje.. 

Znakovi i simptomi artrogryposis

Često se dijagnoza postavlja tek nakon rođenja kada se primijeti da se dijete zaista ne može kretati, pokazujući: 

• Barem 2 nepokretna zgloba;
• Napeti mišići;
• Zajednička dislokacija;
• Mišićna slabost;
• Kongenitalna noga;
• skolioza;
• Crijev je kratak ili slabo razvijen;
• Poteškoće s disanjem ili jedenjem.

Nakon rođenja, kada se promatra beba i izvode testovi poput radiografije cijelog tijela, i krvni testovi za traženje genetskih bolesti, jer artrogryposis može biti prisutan u nekoliko sindroma. 

Prenatalna dijagnoza nije baš jednostavna, ali se može provesti ultrazvukom, ponekad samo na kraju trudnoće, kad se promatra: 

• Odsutnost kretanja djeteta;
• Nenormalan položaj ruku i nogu, koji su normalno savijeni, iako se također mogu u potpunosti ispružiti;
• Beba je manja od željene veličine za gestacijsku dob;
• Višak amnionske tekućine;
• Čeljust je slabo razvijena;
• Ravan nos;
• Mali razvoj pluća;
• Kratka pupčana vrpca. 

Kada se dijete ne pomiče tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može pritisnuti ženin trbuh da potakne dijete na kretanje, ali to se ne događa uvijek, a liječnik može pomisliti da dijete spava. Drugi znakovi možda nisu baš jasni ili nisu toliko evidentni da bi privukli pažnju na ovu bolest. 

Što uzrokuje 

Iako nisu točno poznati svi uzroci koji mogu dovesti do razvoja artrogripoze, poznato je da neki čimbenici favoriziraju ovu bolest, poput upotrebe lijekova tijekom trudnoće, bez odgovarajuće medicinske upute; infekcije poput one uzrokovane virusom Zika, traume, kronične ili genetske bolesti, upotreba droga i zlouporaba alkohola. 

Liječenje artrogripoze

Kirurško liječenje je najizraženije i ima za cilj omogućiti neko kretanje zglobova. Što se prije izvede operacija, to će biti bolje i zato je idealno da se operacije koljena i stopala izvode prije 12 mjeseci, tj. Prije nego što dijete krene hodati, što djetetu može omogućiti da samostalno hoda.

Liječenje artrogripoze također uključuje roditeljsko usmjeravanje i interventni plan koji ima za cilj razvijanje neovisnosti djeteta, za što su naznačeni fizioterapija i radna terapija. Fizioterapija uvijek treba individualizirati, uvažavajući potrebe koje svako dijete predstavlja, i treba započeti što je prije moguće, za bolji psihomotorni poticaj i djetetov razvoj. 

No, ovisno o težini deformacija, za bolju potporu i veću slobodu možda će biti potrebna potporna oprema, poput invalidskih kolica, prilagođenog materijala ili štaka. Saznajte više o liječenju artrokripoze.