Sve o Edwardsovu sindromu
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje zakašnjenja u razvoju fetusa, što rezultira ozbiljnim malformacijama poput mikrocefalije i srčanim problemima, koje se ne mogu ispraviti, pa stoga postoje mala očekivanja život.
Edwardsov sindrom općenito je učestaliji u trudnoći u kojoj je trudnica starija od 35 godina. Dakle, najbolji način da pokušate spriječiti pojavu ovog sindroma jest zatrudnjeti prije te dobi.
Edwardsov sindrom nema izlječenje i, prema tome, beba rođena s ovim sindromom ima nizak životni vijek, jer normalno manje od 10% uspije preživjeti do jedne godine nakon rođenja.
Glavne značajke Edwardsovog sindroma
Neke karakteristike Edwardsovog sindroma su:
- Mala i uska glava;
- Usta i mala vilica;
- Dugi prsti i slabo razvijeni palac;
- Zaobljena stopala;
- Rascjep nepca;
- Bubrežni problemi, poput policističnih, ektopičnih ili hipoplastičnih bubrega, bubrežne ageneze, hidronefroze, hidrouretera ili umnožavanja uretera;
- Srčane bolesti, poput oštećenja ventrikularnog septuma i arterioza duktusa ili polivalvularne bolesti;
- Mentalna invalidnost;
- Problemi s disanjem, zbog strukturnih promjena ili odsutnosti jednog od pluća;
- Poteškoće s usisavanjem;
- Slabi plač;
- Mala težina rođenja;
- Moždane promjene poput moždane ciste, hidrocefalusa, anencefalije;
- Paraliza lica.
Općenito, liječnik sumnja na Edwardov sindrom ultrazvukom, gdje se može mjeriti nuhalna prozirnost, ali se provode i krvne pretrage kako bi se procijenio humani korionski gonadotropin, alfa-fetoprotein i nekonjugirani estriol u majčinom serumu u 1. i 2. tromjesečju trudnoće. Testovi koji mogu potvrditi sindrom su punkcija korionskog vilusa i amniocenteza.
Fetalna ehokardiografija, izvedena u 20 tjedana gestacije, može pokazati srčana oštećenja koja su prisutna u 100% slučajeva ovog sindroma i zbog toga se smatra primarnim pregledom za dijagnozu ovog sindroma nakon 18 tjedana trudnoće.
Kako se liječi Edwardsov sindrom
Ne postoji specifičan tretman za Edwardsov sindrom, međutim, liječnik može preporučiti lijekove ili operativne zahvate za liječenje nekih opasnih po životnih problema u prvih nekoliko tjedana života. Obično je dijete krhkog zdravlja i većinu vremena mu je potrebna posebna njega, pa će možda trebati biti primljen u bolnicu radi odgovarajućeg liječenja, bez patnje.
U Brazilu trudnica nakon dijagnoze može donijeti odluku o sudu i zatražiti pobačaj ako liječnik utvrdi da postoji rizik od života ili mogućnost razvoja ozbiljnih psiholoških problema za majku tijekom trudnoće.
Što uzrokuje ovaj sindrom
Ovaj sindrom nastaje pojavom 3 kopije kromosoma 18, a obično postoje samo 2 kopije svakog kromosoma. Ova se promjena događa nasumično, pa je neobično da se slučaj ponavlja u istoj obitelji.
Budući da se radi o potpuno slučajnom genetskom poremećaju, Edwardsov sindrom nije ništa više od roditelja djece. Iako je češća u djece žena koje zatrudne preko 35 godina, bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobi.
