Početna » Genetske bolesti » Apert sindrom

    Apert sindrom

    Apert sindrom je genetska bolest koju karakterizira malformacija lica, lubanje, ruku i nogu. Kosti lubanje rano se zatvaraju, ne ostavljajući mozak za razvoj, uzrokujući pretjerani pritisak na njega. Uz to su zalijepljene kosti ruku i nogu.

    Uzroci Apert sindroma

    Iako nisu poznati uzroci razvoja Apertovog sindroma, on se razvija uslijed mutacija tijekom gestacijskog razdoblja.

    Značajke Apert sindroma

    Karakteristike djece rođene s Apertovim sindromom su:

    • povećani intrakranijalni tlak
    • mentalna invalidnost
    • slijepilo
    • gubitak sluha
    • otitis
    • kardio-respiratorni problemi
    • bubrežne komplikacije
    Zalijepljeni nožni prstiZalijepljeni prsti
    Izvor: Centri za kontrolu i prevenciju bolesti

    Očekivani životni vek Apert sindroma

    Očekivano trajanje života djece s Apertovim sindromom varira ovisno o njihovom financijskom stanju, jer je tijekom života potrebno nekoliko operacija radi poboljšanja respiratorne funkcije i dekompresije intrakranijalnog prostora, što znači da dijete koje nema ta stanja može više pate od komplikacija, iako s ovim sindromom živi mnogo odraslih.

    Cilj liječenja Apertovim sindromom je poboljšati vašu kvalitetu života, jer nema lijeka za bolest.

    Sljedeći članak
    Aspergerov sindrom
    Prethodni članak
    Aicardi sindrom