Početna » Genetske bolesti » Što je sindaktilija, mogući uzroci i liječenje

    Što je sindaktilija, mogući uzroci i liječenje

    Syndactyly je pojam koji se koristi za opisivanje situacije, vrlo česte, koja se događa kada se jedan ili više prstiju ruku ili nogu rađaju zajedno. Ova promjena može biti izazvana genetskim i nasljednim promjenama koje se javljaju tijekom razvoja djeteta u trudnoći i, mnogo puta, povezane su s pojavom sindroma.

    Dijagnoza se može postaviti ultrazvukom tijekom trudnoće ili se može utvrditi tek nakon što se dijete rodi. Ako se dijagnoza postavi tijekom trudnoće, akušer može preporučiti provođenje genetskih testova kako bi analizirao ima li beba neki sindrom.

    Syndactyly se klasificira prema broju pričvršćenih prstiju, položaju zgloba prsta i ima li kosti ili živaca između zalijepljenih prstiju, pri čemu je najprikladniji tretman operacija koja je definirana u skladu s ovom klasifikacijom. a prema djetetovoj dobi.

    Mogući uzroci

    Syndactyly je uglavnom uzrokovan genetskim modifikacijama, koje se prenose s roditelja na djecu, koje uzrokuju promjene u razvoju ruku ili nogu između šestog i sedmog tjedna gestacije.

    U nekim slučajevima ova promjena može biti znak nekog genetskog sindroma, kao što je poljski sindrom, Apertrov sindrom ili Holt-Oramov sindrom, koji se može otkriti i tijekom trudnoće. Saznajte više o Holt-Oram sindromu i kakvo je liječenje indicirano.

    Pored toga, sindaktilija se može pojaviti bez ikakvog objašnjenja, međutim, poznato je da ljudi sa svijetlijom kožom imaju veću vjerojatnost da imaju djecu s ovim poremećajem, baš kao što je vjerojatnije da će dječaci razviti ovu mutaciju od djevojčica..

    Vrste sndaktilije

    Syndactyly se može svrstati u nekoliko vrsta, ovisno o prstima koji su pričvršćeni i ozbiljnosti spajanja tih prstiju. Ova promjena može se pojaviti u rukama ili nogama, a kod djeteta se može pojaviti s različitim karakteristikama u odnosu na oca ili majku. Dakle, vrste sinandalije su:

    • nepotpuna: nastaje kada se zglob ne proteže na vrhovima prstiju;
    • puna: pojavljuje se kad se zglob produži na vrhovima prstiju;
    • jednostavan: to je kada je prstima spojena samo koža;
    • kompleks: događa se kada se kosti prstiju također spoje;
    • komplicirano: nastaje zbog genetskih sindroma i kada imate deformacije kostiju.

    Postoji i vrlo rijetka vrsta sindaktilije koja se naziva prekoindaktilijom ili fenestriranom sindaktilijom, što se događa kada u koži postoji rupa zaglavljena između prstiju. Kako je ruka važan dio svakodnevnih aktivnosti, ovisno o vrsti promjene, kretanje prstiju može biti narušeno.

    Kako se postavlja dijagnoza

    Većinu vremena dijagnoza se postavlja kada se dijete rodi, ali može se provesti tijekom prenatalne njege, nakon drugog mjeseca trudnoće, ultrazvučnim pregledom. Ako nakon ultrazvuka, akušer primijeti da dijete ima sindaktiju, može zatražiti genetske pretrage kako bi provjerio prisutnost sindroma.

    Ako se sinondalija dijagnosticira nakon rođenja djeteta, pedijatar može preporučiti da se izvrši rendgenski snimak kako bi se utvrdio broj spojenih prstiju i jesu li kosti prstiju zajedno ili ne. Ako je utvrđen genetski sindrom, liječnik će također obaviti detaljan fizički pregled kako bi utvrdio postoje li druge deformacije u djetetovom tijelu.

    Mogućnosti liječenja

    Liječenje syndactyly-om indicira pedijatar, zajedno s ortopedom, ovisno o vrsti i ozbiljnosti promjene. Općenito, liječenje se sastoji od izvođenja operacije za odvajanje prstiju, što bi trebalo biti učinjeno nakon što dijete navrši šest mjeseci, jer je najsigurnija dob za primjenu anestezije. Međutim, ako je zglob prstiju težak i zahvaća kosti, liječnik može preporučiti operaciju prije šestog mjeseca života..

    Nakon operacije, liječnik će preporučiti uporabu kljove za smanjenje pokreta ruke ili stopala u kojoj je operiran, što pomaže pri zacjeljivanju i sprječavanju slabljenja uboda. Nakon mjesec dana liječnik vam može također savjetovati da izvodite vježbe fizikalne terapije kako biste poboljšali krutost i oteklinu operiranog prsta..

    Pored toga, bit će potrebno pratiti se s liječnikom nakon nekog vremena kako bi se ishod operacije morao ocijeniti. Međutim, ako se pojave znakovi poput svrbeža, crvenila, krvarenja ili groznice, važno je brzo potražiti liječničku pomoć, jer to može ukazivati ​​na infekciju na mjestu operacije.