Početna » Genetske bolesti » Što je polidaktilija, mogući uzroci i liječenje

    Što je polidaktilija, mogući uzroci i liječenje

    Polidaktilija je deformitet koji nastaje kada se u ruci ili stopalu rodi jedan ili više dodatnih prstiju i može biti uzrokovan nasljeđenim genetskim modifikacijama, odnosno geni odgovorni za tu promjenu mogu se prenijeti s roditelja na djecu.

    Ova promjena može biti nekoliko vrsta, poput sindromne polidaktilije koja se javlja kod ljudi s određenim genetskim sindromima, te izolirane polidaktilije koje nastaju kada se dogodi genetska promjena vezane samo uz pojavu dodatnih prstiju. Izolirana polidaktilija može se klasificirati kao predosna, središnja ili post-aksijalna. 

    To se može otkriti već u trudnoći, ultrazvukom i genetskim testovima, pa je tijekom trudnoće važno obavljati prenatalnu njegu i praćenje s akušerom, a liječenje ovisi o lokaciji polidaktilije i, u nekim slučajevima, indicirano je operacija za uklanjanje dodatnog prsta.

    Mogući uzroci

    Tijekom razvoja djeteta u majčinoj utrobi, formiranje ruku odvija se do šestog ili sedmog tjedna trudnoće, a ako se tijekom ove faze dogode promjene, ovaj proces formiranja može biti narušen, što dovodi do pojave više prstiju u ruku ili stopala, to jest polidaktilijom.

    Većinu vremena polidaktilija se događa bez ikakvog očitog uzroka, međutim, neke greške u genima koje se prenose s roditelja na djecu ili prisutnost genetskih sindroma mogu biti povezane s pojavom dodatnih prstiju. 

    Zapravo, uzroci povezani s pojavom polidaktilije nisu u potpunosti poznati, no neka istraživanja pokazuju da djeca afro-potomaka, majki s dijabetesom ili koja su koristila talidomid tijekom trudnoće mogu biti izložena većoj opasnosti da imaju dodatne prste na rukama ili nogama.

    Vrste polidaktilije

    Postoje dvije vrste polidaktilije, poput izolirane, koja se događa kada genetska modifikacija samo mijenja broj prstiju na rukama ili nogama, i sindromna polidaktilija koja se javlja kod ljudi koji imaju genetske sindrome, kao što su Greig-ov sindrom ili Downov sindrom, na primjer. Saznajte više o Downovom sindromu i drugim karakteristikama.

    Izolirana polidaktilija razvrstana je u tri vrste:

    • Preaxial: događa se kada se rodi jedan ili više prstiju sa strane palca stopala ili ruke;
    • središnji: Sastoji se od rasta dodatnih prstiju na sredini ruke ili stopala, ali vrlo je rijedak tip;
    • Postaxial: je najčešći tip, javlja se kada se dodatni prst rodi pored malog prsta, šake ili stopala. 

    Pored toga, u središnjoj polidaktiliji često se pojavljuje druga vrsta genetske promjene, poput sindaktilije, kada se dodatni prsti rode zalijepljeni.

    Kako se postavlja dijagnoza

    Dijagnoza polidaktilije može se postaviti tijekom trudnoće ultrazvukom u prvom tromjesečju trudnoće, stoga je važno držati korak s akušerom i obavljati prenatalnu njegu.

    U nekim slučajevima, kada liječnik posumnja u sindrom kod djeteta, roditeljima se može preporučiti genetsko testiranje i prikupljanje obiteljske zdravstvene povijesti..

    Nakon što se dijete rodi, testovi u pravilu nisu potrebni za dijagnosticiranje polidaktilije, jer je vidljiva promjena, međutim, pedijatar ili ortoped može zatražiti rendgenski snimak kako bi provjerili jesu li dodatni prsti povezani s drugim normalnim prstima pomoću kostiju ili živaca , Osim toga, ako je indicirana dodatna operacija uklanjanja prsta, liječnik može naložiti druga snimanja i krvne pretrage..

    Mogućnosti liječenja

    Liječenje polidaktilije ukazuje liječnik ortoped, a ovisi o mjestu i načinu spajanja dodatnog prsta s drugim prstima, jer mogu dijeliti živce, tetive i kosti koji su važna struktura za kretanje ruku i nogu.

    Kad se dodatni prst nalazi na ružičastoj boji i sastoji se od kože i masti, najprikladniji tretman je operacija i obično se izvodi na djeci do 2 godine. No, kada se dodatni prst implantira u palac, može se ukazati i operacija, međutim, obično je složenije, jer zahtijeva puno brige kako ne bi došlo do oštećenja osjetljivosti i položaja prsta..

    Ponekad odrasli koji nisu uklonili dodatni prst kao dijete, mogu odlučiti da ne moraju na operaciju, budući da dodatni prst ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme..