Što je gomoljasta skleroza i kako se liječiti

Tuberozna skleroza ili Bournevilleova bolest rijetka je genetska bolest koju karakterizira nenormalni rast benignih tumora u raznim organima tijela poput mozga, bubrega, očiju, pluća, srca i kože što uzrokuje simptome poput epilepsije, zastoja u razvoju ili ciste bubrezi, ovisno o zahvaćenoj regiji.

Ova bolest nema lijeka, ali može se liječiti lijekovima za smanjenje simptoma, poput lijekova protiv napadaja, na primjer, psihološkim, fizioterapijskim ili radnim terapijama, kako bi se poboljšala kvaliteta života..

Postoji još jedna bolest koja uzrokuje slične simptome s rastom tumora u tijelu, međutim ona utječe samo na kožu i poznata je kao neurofibromatoza.

Glavni simptomi

Simptomi gomoljaste skleroze razlikuju se ovisno o lokaciji tumora:

1. Koža

• Svjetlosne mrlje na koži;
• Rast kože ispod ili oko nokta;
• Lezije na licu, slične aknama;
• Crvenkaste mrlje na koži, koje se mogu povećati u veličini i zadebljati.

2. Mozak

• epilepsije;
• Kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju;
• hiperaktivnost;
• agresija;
• Šizofrenija ili autizam.

3. Srce

• lupanje srca;
• aritmija;
• Osjećaj kratkoće daha;
• vrtoglavica;
• nesvjesticu;
• Bol u prsima.

4. Pluća

• Uporni kašalj;
• Osjećaj kratkoće daha.

5. Bubrezi

• Krvavi urin;
• Pojačana učestalost mokrenja, osobito noću;
• Oticanje ruku, stopala i gležnjeva.

Općenito, ovi se simptomi pojavljuju u djetinjstvu i dijagnoza se može postaviti genetskim testovima kariotipa, kranijalne tomografije i magnetske rezonance. Međutim, postoje i slučajevi gdje simptomi mogu biti vrlo blagi i proći nezapaženo do odrasle dobi.

Koji je životni vijek

Način na koji se razvija gomoljasta skleroza vrlo je promjenjiv i kod nekih ljudi može pokazati samo malo simptoma ili će drugima postati veliko ograničenje. Uz to, težina bolesti varira i ovisno o zahvaćenom organu, a kada se pojavi u mozgu i srcu, obično je teža.

Međutim, životni vijek je često visok, jer su rijetko pojave komplikacija koje mogu biti opasne po život.

Kako se provodi tretman

Liječenje gomoljaste skleroze usmjereno je na smanjenje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Stoga je važno da se osoba prati i na primjer ima redovite konzultacije s neurologom, nefrologom ili kardiologom kako bi se pokazalo najbolje liječenje.

U nekim se slučajevima liječenje može provesti lijekovima protiv napadaja, poput Valproate semisodium, Carbamazepina ili Fhenobarbitala, radi sprječavanja napadaja ili drugim lijekovima, poput Everolimo, koji sprječava, na primjer, rast tumora u mozgu ili bubrezima. primjer. U slučaju tumora koji rastu na koži, liječnik može propisati uporabu masti sa Sirolimusom, kako bi se smanjila veličina tumora.

Pored toga, fizioterapija, psihologija i radna terapija neophodni su za pomaganje pojedincu da se lakše suoči sa bolešću i ostvari bolji kvalitet života..