Što je Leberova kongenitalna amauroza i kako liječiti

Leberova kongenitalna amauroza, poznata i kao ACL, Leberov sindrom ili Leberova nasljedna optička neuropatija, rijetka je nasljedna degenerativna bolest koja uzrokuje postupne promjene električne aktivnosti mrežnice, a to je očno tkivo koje otkriva svjetlost i boju, uzrokuje ozbiljan gubitak vida od rođenja i druge probleme s očima, na primjer, osjetljivost na svjetlost ili keratokonus.

Općenito, dijete s ovom bolešću ne pokazuje simptome pogoršanja ili smanjenja vida s vremenom, već održava vrlo ograničenu razinu vida, koja u mnogim slučajevima omogućuje samo otkrivanje bliskih pokreta, oblika i promjena svjetline..

Leberova kongenitalna amauroza nema lijeka, ali posebne naočale i druge strategije prilagodbe mogu se koristiti kako bi se poboljšao djetetov vid i kvalitetu života. Osobe sa slučajevima ove bolesti u obitelji moraju obaviti genetsko savjetovanje prije nego što pokušaju zatrudnjeti.

Kako liječiti i živjeti s bolešću

Leberova kongenitalna amauroza ne pogoršava se tijekom godina i, prema tome, dijete se može prilagoditi stupnju vida bez mnogo poteškoća. Međutim, u nekim slučajevima, možda će biti korisno koristiti posebne naočale kako biste pokušali malo poboljšati stupanj vida.

U slučajevima kada je vid vrlo slab, može biti korisno naučiti brajice, čitati knjige ili koristiti psa vodiča za kretanje, npr..

Osim toga, pedijatar može preporučiti i upotrebu računala prilagođenih osobama s vrlo slabim vidom, kako bi se olakšao djetetov razvoj i omogućila interakcija s drugom djecom. Ova vrsta uređaja posebno je korisna u školi, tako da dijete može učiti istim tempom kao i njihovi vršnjaci.

Glavni simptomi i kako ih prepoznati

Simptomi Leberove kongenitalne amauroze najčešći su oko prve godine života i uključuju:

• Poteškoće u hvatanju obližnjih predmeta;
• Poteškoće u prepoznavanju poznatih lica kad su daleko;
• Nenormalni pokreti očiju;
• Preosjetljivost na svjetlost;
• epilepsije;
• Kašnjenje u motoričkom razvoju.

Ova se bolest ne može prepoznati tijekom trudnoće, niti uzrokuje promjene u strukturi oka. Na taj način pedijatar ili oftalmolog može učiniti nekoliko ispitivanja kako bi eliminirao druge hipoteze koje mogu uzrokovati simptome.

Kad god kod djeteta postoji sumnja na probleme s vidom, preporučuje se konzultirati pedijatra radi ispitivanja vida, poput elektroretinografije, kako bi se dijagnosticirao problem i započeo odgovarajući tretman..

Kako doći do bolesti

Ovo je nasljedna bolest i zbog toga se prenosi s roditelja na djecu. Međutim, da bi se to dogodilo, oba roditelja trebaju imati gen bolesti, a nije obavezno da je bilo koji od roditelja razvio bolest.. 

Stoga je uobičajeno da obitelji već nekoliko generacija ne prezentiraju slučajeve bolesti s obzirom na to da postoji samo 25% prijenosa bolesti..