Duchennova mišićna distrofija što je to, simptomi i liječenje
Duchennova mišićna distrofija rijetka je genetska bolest koja pogađa samo muškarce, a karakterizira je nedostatak proteina u mišićima, poznat kao distrofin, koji pomaže u održavanju zdravih mišićnih stanica. Stoga ova bolest izaziva progresivno slabljenje cijele muskulature tijela, što djetetu otežava dostizanje važnih razvojnih prekretnica, kao što su sjedenje, stajanje ili hodanje.
U mnogim slučajevima ova se bolest prepoznaje tek nakon 3 ili 4 godine života kada dijete promijeni način hodanja, trčanja, penjanja stepenicama ili podizanja s poda, jer područja koja su najprije zahvaćena su kukovi, bedra i ramena. Kako napreduje dob, bolest pogađa više mišića i mnoga djeca završavaju ovisna o invalidskim kolicima u dobi od oko 13 godina..
Duchenska mišićna distrofija nema lijek, ali njegovo liječenje pomaže da se odgodi razvoj bolesti, kontroliraju simptomi i spriječi nastanak komplikacija, posebno na srčanoj i respiratornoj razini. Dakle, vrlo je važno imati tretman kod pedijatra ili drugog liječnika specijaliziranog za bolest.
Glavni simptomi
Glavni simptomi Duchenneove mišićne distrofije obično se mogu prepoznati od prve godine života pa sve do 6. godine života, progresivno se pogoršavajući tijekom godina, sve dok, oko 13-te godine, dječak ne postane ovisan o invalidskim kolicima..
Neki od najčešćih znakova i simptoma uključuju:
- Odgođena sposobnost sjedenja, stajanja ili hoda;
- Kucanje ili poteškoće pri penjanju stepenicama ili trčanju;
- Povećani volumen u teladi, zbog zamjene mišićnih stanica masnoćom;
- Poteškoće s kretanjem zglobova, posebno savijanje nogu.
Od adolescencije mogu se početi pojavljivati prve teške komplikacije bolesti, naime, otežano disanje zbog slabljenja dijafragme i ostalih mišića disanja, pa čak i srčanih problema, zbog slabljenja srčanog mišića..
Kad se počnu pojavljivati komplikacije, liječnik može prilagoditi liječenje tako da pokuša uključiti liječenje komplikacija i poboljšati kvalitetu života. U najtežim slučajevima može biti potrebna čak i hospitalizacija.
Kako potvrditi dijagnozu
U mnogim slučajevima pedijatar sumnja u Duchennovu mišićnu distrofiju samo procjenom znakova i simptoma koji su se pokazali tijekom razvoja. Međutim, krv se može napraviti i da se utvrdi količina nekih enzima, kao što je kreatin fosfokinaza (CPK), koji se oslobađa u krv kada dođe do raspada mišića..
Postoje i genetski testovi koji pomažu da se dođe do konačnije dijagnoze i koji traže promjene u genima odgovornim za pojavu bolesti.
Kako se provodi tretman
Iako Duchenne mišićna distrofija nema lijek, postoje tretmani koji pomažu u sprječavanju njegovog brzog pogoršanja i koji omogućuju kontrolu simptoma, kao i pojavu komplikacija. Neki od ovih tretmana uključuju:
1. Uporaba lijekova
U većini slučajeva, Duchenneova mišićna distrofija liječi se kortikosteroidnim lijekovima poput prednizona, prednizolona ili deflazakorta. Te lijekove treba upotrebljavati doživotno i imaju učinak regulacije imunološkog sustava, djeluju protuupalno i odgađaju gubitak mišićne funkcije.
Međutim, produljena upotreba kortikosteroida obično uzrokuje nekoliko nuspojava poput povećanog apetita, povećanja tjelesne težine, pretilosti, zadržavanja tekućine, osteoporoze, kratkog rasta, hipertenzije i dijabetesa, te se treba upotrebljavati samo pod nadzorom liječnika. Pogledajte više o tome što su kortikosteroidi i kako utječu na zdravlje.
2. Sjednice za fizioterapiju
Vrste fizioterapije koja se obično koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije su motorička i respiratorna kinezioterapija i hidroterapija, čiji je cilj odgoditi nemogućnost hoda, održavati snagu mišića, ublažiti bol i spriječiti respiratorne komplikacije i lomove kostiju..
Koji je životni vijek
Očekivano trajanje života mišićne distrofije Duchenne bilo je između 16 i 19 godina, međutim, s napretkom medicine i pojavom novih terapija i njege, ovo očekivanje je poraslo. Dakle, osoba koja se podvrgava liječenju koje preporučuje liječnik može živjeti iznad 30 godina i imati relativno normalan život, a slučajevi muškaraca koji s tom bolešću žive više od 50 godina.
Najčešće komplikacije
Glavne komplikacije izazvane Duchenneom mišićnom distrofijom su:
- Teška skolioza;
- Poteškoće s disanjem;
- pneumoniju;
- Zatajenje srca;
- Pretilost ili pothranjenost.
Osim toga, pacijenti s ovom distrofijom mogu osjetiti umjerenu mentalnu retardaciju, ali ta karakteristika nije povezana s trajanjem ili težinom bolesti..
Što uzrokuje ovu vrstu distrofije
Kao genetska bolest, Duchenneova mišićna distrofija događa se kada dođe do mutacije u jednom od gena odgovornih za tjeranje tijela da proizvodi protein distrofina, gena DMD. Ovaj je protein vrlo važan jer pomaže mišićnim stanicama da ostanu zdrave tijekom vremena, štiteći ih od ozljeda uzrokovanih normalnom mišićnom kontrakcijom i opuštanjem..
Dakle, kad se promijeni gen DMD, ne stvara se dovoljno proteina i mišići s vremenom slabe i trpe ozljede. Ovaj protein je važan kako za mišiće koji reguliraju kretanje, tako i za srčani mišić.
