Osteogeneza imperfekta što je to, vrste i način liječenja
Nesavršena osteogeneza, poznata i kao bolest staklene kosti, vrlo je rijetka genetska bolest koja kod čovjeka ima deformirane, kratke i krhke kosti, podložne stalnim lomovima.
Čini se da je ta krhkost posljedica genetskog oštećenja koje utječe na proizvodnju kolagena tipa 1, koji prirodno proizvode osteoblasti i pomaže u jačanju kostiju i zglobova. Dakle, osoba koja ima nesavršenost osteogeneze već se rodila sa stanjem, i može pojaviti slučajeve čestih prijeloma u djetinjstvu, na primjer.
Iako osteogeneza imperfekta i dalje nema lijek, postoje neki tretmani koji pomažu u poboljšanju kvalitete života osobe, smanjujući rizik i učestalost prijeloma.
Glavne vrste
Prema Sillencovoj klasifikaciji postoje 4 vrste osteogenesis imperfecta, koje uključuju:
- Tip I: to je najčešći i najlakši oblik bolesti, uzrokujući malo ili nikakvu deformaciju kostiju. Međutim, kosti su krhke i lako se mogu slomiti;
- Tip II: to je najozbiljnija vrsta bolesti koja uzrokuje lom ploda unutar majčine maternice, što u većini slučajeva dovodi do pobačaja;
- Tip III: ljudi s ovom vrstom obično ne odrastaju dovoljno, imaju deformacije u kralježnici, a bjeloočnice mogu biti sive;
- Tip IV: riječ je o umjerenom tipu bolesti kod kojeg postoje male deformacije u kostima, ali u bijelom dijelu očiju nema promjene boje.
U većini slučajeva, osteogeneza imperfekta prelazi na djecu, ali simptomi i težina bolesti mogu biti različiti, budući da se vrsta bolesti može promijeniti od roditelja do djece.
Što uzrokuje imperfekt osteogeneze
Bolest staklenih kostiju nastaje zbog genetske promjene u genu odgovornom za proizvodnju kolagena tipa 1, glavnog proteina koji se koristi za stvaranje jakih kostiju.
Budući da je riječ o genetskoj promjeni, osteogeneza imperfekta može preći s roditelja na djecu, ali može se dogoditi i bez drugih slučajeva u obitelji, primjerice, mutacijama tijekom trudnoće..
Mogući simptomi
Pored izazivanja promjena u stvaranju kostiju, ljudi koji imaju nesavršenost osteogeneze mogu imati i druge simptome poput:
- Popušteni zglobovi;
- Slabi zubi;
- Plavkasto obojenje bijele boje očiju;
- Nenormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza);
- Gubitak sluha;
- Česti problemi s disanjem;
- Kratkog stasa;
- Inguinalne i pupčane kile;
- Promjena srčanih zalistaka.
Uz to, kod djece sa nesavršenošću osteogeneze mogu se dijagnosticirati i srčane greške, koje mogu dovesti u opasnost.
Kako potvrditi dijagnozu
Dijagnoza osteogeneze imperfekta može se, u nekim slučajevima, postaviti tijekom trudnoće, sve dok postoji visoki rizik da se dijete rodi s tim stanjem. U tim slučajevima uzima se uzorak iz pupčane vrpce gdje se analizira kolagen proizveden fetalnim stanicama između 10 i 12 tjedana gestacije. Drugi manje invazivan način je učiniti ultrazvuk da se prepoznaju prijelomi kostiju.
Nakon rođenja dijagnozu može postaviti pedijatar ili pedijatrijski ortoped, promatranjem simptoma, obiteljskom anamnezom ili testovima poput rentgenskih zraka, genetskih testova i biokemijskih ispitivanja krvi..
Koje su mogućnosti liječenja
Ne postoji specifičan tretman za osteogenezu imperfekta i, stoga je važno imati smjernice od ortopeda. Obično se koriste lijekovi bisfosfonata koji pomažu u jačanju kostiju i smanjenju rizika od prijeloma. Međutim, iznimno je važno da liječnik neprestano procjenjuje ovu vrstu liječenja jer će možda biti potrebno prilagoditi doze liječenja tijekom vremena.
Kada nastanu prijelomi, liječnik može imobilizirati kost odljevkom ili odabrati operaciju, posebno u slučaju višestrukih prijeloma ili dugotrajno liječenje. Liječenje prijeloma je slično kao kod ljudi koji nemaju stanje, ali razdoblje imobilizacije je uglavnom kraće.
Fizioterapija za osteogenezi imperfekta se također može koristiti u nekim slučajevima kako bi se ojačale kosti i mišići koji ih podržavaju, smanjujući rizik od prijeloma.
Kako se brinuti za dijete s nesavršenošću osteogeneze
Neke mjere predostrožnosti za njegu djece s nesavršenom osteogenezom su:
- Izbjegavajte dizati dijete za pazuhe, podupirući težinu jednom rukom ispod stražnjice, a drugom iza vrata i ramena;
- Ne povlačite dijete za ruku ili nogu;
- Odaberite meko podstavljeno dječje sjedalo koje omogućuje uklanjanje i postavljanje djeteta uz malo napora.
Neka djeca s nesavršenom osteogenezom mogu raditi neku laganu vježbu, poput plivanja, jer pomažu u smanjenju rizika od prijeloma. Međutim, oni bi to trebali učiniti samo nakon uputstva liječnika i pod nadzorom učitelja tjelesne kulture ili fizikalnog terapeuta.
